Science：利用单细胞基因组学进行人类细胞表型分析

2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---在一篇近期发表在Science期刊上的标题为“Mapping human cell phenotypes to genotypes with single-cell genomics”的综述类型文章中，瑞士研究人员认为在了解构成人体的细胞表型和人类基因组如何被用来构建和维持每个细胞的目标中，我们正处在一个迷人的旅程中。瑞士巴塞尔分子与临床眼科研究所

勃林格Ofev获美国FDA突破性药物资格，治疗进展表型慢性纤维化ILD！

2019年10月13日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予口服小分子酪氨酸激酶抑制剂Ofev（nintedanib，尼达尼布）突破性药物资格（BTD），该药目前正在接受FDA的审查，用于治疗具有进展表型的慢性纤维化间质性肺病（ILD）患者。此外，勃林格殷格翰已向其他监管机构提交了申请，包括欧

宏基因组&代谢组学：两大组学共同揭示结肠直肠癌中肠道菌群的阶段特异性表型

 近期，日本大阪大学 Shinichi Yachida 及其研究团队在医学著名期刊 Nature Medicine (IF=30.641)上发表题为“Metagenomic and metabolomic analyses reveal distinct stage-specific phenotypes of the gut microbiota in colorectal cance

Nature：FOXA1突变改变癌症表型及其细胞谱系分化

2019年6月29日讯/生物谷BIOON/---转录因子FOXA1中的突变导致了前列腺癌中的一个独特部分，但是人们并不知道这些突变的功能性后果以及它们是否导致功能的获得或丧失。在一项新的研究中，来自美国纪念斯隆-凯特林癌症中心、威尔康乃尔医学院、加州大学旧金山分校和加拿大GenomeDx生物科学公司（GenomeDx Bioscience）的研究人员通过对来自3086种人类前列腺癌的FOXA1突变

中科新生命：生命表型体现者，从“代谢到脂质到修饰”组学专场报告

代谢组学是系统生物学下游的重要组成部分，在biomarker筛选方面具有独特优势，也是病理/药理机制研究的突破口，同时也可以对转录组或蛋白组学的结果做进一步的验证和挖掘，因此在近几年研究中日益突显出其重要的价值。由于小分子代谢物在理化性质、生物变化等方面的特殊性，代谢组的检测分析方法与数据挖掘均与其他组学有较大的差异。

Nat Biotechnol：不同实验室的HeLa细胞在遗传学和表型上存在异质性

2019年3月10日讯/生物谷BIOON/---HeLa细胞现已在世界各地的许多实验室中培养了将近70年，并且长期以来被认为是无限供应的没有发生变化的相同细胞。然而，在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世联邦理工学院、日内瓦大学、巴塞尔大学、中国科学院、德国亚琛工业大学、德累斯顿工业大学、意大利米兰大学和美国耶鲁大学的研究人员发现HeLa细胞在不同实验室之间存在很大差异，这让人们对利用这种细胞系开展的研

研究初步揭示细胞表型变异的发育时空特异性

 “求同存异”是所有生物过程的固有属性。基因型相同的个体间的基因表达、细胞行为、发育过程、形态结构等，在大体一致的前提下均表现出一定程度的变异。当前的研究大多聚焦于解析“同”，即分子或细胞的平均行为如何被调控，而对于“异”的理解，即表型变异的程度、特性、意义和调控方面的知识相对匮乏。细胞是生物体结构和功能的基本单位，在细胞水平解析表型变异对于理解生物过程的基本调控规律不可或缺。线虫的发育

Science：对神经母细胞瘤的临床表型进行分类，有望开发出更有效的治疗方法

2018年12月12日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，德国研究人员可能发现了一种更好的方法来治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者。相关研究结果发表在2018年12月7日的Science期刊上，论文标题为“A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma”。图片来自Dr. Maria T

打通表型与调控机制的代谢通路 —— 翻译后修饰组 + 代谢组联合分析

“人类表型组计划”国际研究联盟成立

 10月31日，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）在沪开幕。开幕式上 “人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立，吹响了“人类表型组”国际大科学计划的集结号，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际