Science：对神经母细胞瘤的临床表型进行分类，有望开发出更有效的治疗方法

2018年12月12日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，德国研究人员可能发现了一种更好的方法来治疗神经母细胞瘤（neuroblastoma）患者。相关研究结果发表在2018年12月7日的Science期刊上，论文标题为“A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma”。图片来自Dr. Maria T

打通表型与调控机制的代谢通路 —— 翻译后修饰组 + 代谢组联合分析

“人类表型组计划”国际研究联盟成立

 10月31日，第二届国际人类表型组研讨会（2018谈家桢国际遗传学论坛）在沪开幕。开幕式上 “人类表型组计划国际协作组”和“中国人类表型组研究协作组”宣告成立，吹响了“人类表型组”国际大科学计划的集结号，标志着由中国科学家倡议发起的“人类表型组”国际大科学计划已得到多国科学家的认同和参与。聚集国内外数百名科学家，通过对人体从宏观至微观的多个层次的表型特征进行跨尺度多维度研究，首次在国际

两篇Nature论文聚焦英国生物样本库中的基因组和表型数据

2018年10月13日/生物谷BIOON/---两个研究团队独立地在Nature期刊上发表两篇论文，描述了使用英国生物样本库（UK Biobank）中的全套数据开展的研究。第一个研究团队由来自英国、澳大利亚和瑞士的研究人员组成---他们搜索了英国生物样本库，从中寻找遗传变异和表型之间的关联性，以便填补这些数据中的空白。第二个研究团队由牛津大学的研究人员组成---他们使用英国生物样本库旨在将遗传数据

Nature：新研究鉴定出混合表型急性白血病的细胞起源和特征性突变

2018年9月17日/生物谷BIOON/---混合表型急性白血病（mixed phenotype acute leukemia, MPAL）是急性白血病的一种高危亚型。据估计，在美国每年确诊的大约3500例儿童急性白血病病例中，MPAL大约占3%。MPAL也会发生在成年人身上。对MPAL的治疗是非常复杂的，这是因为它具有急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）的特征。这些有助于确定

解开白血病表型多变之谜 新发现可助力新疗法研发

  日前，圣犹大儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在《自然》杂志发表的一项最新研究中，发现了与一种高风险混合表型的急性白血病相关的基因突变。这一研究可能为研发更有效的急性白血病疗法奠定了基础。这种高风险急性白血病称为混合表型急性白血病（MPAL），它是急性白血病的一个亚型，占每年美国确诊的3500例儿童急性白血病

Sci Rep：计算机模拟能够预测疟疾的最新表型

2018年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --根据由“la Caixa”基金会支持的ISGlobal领导的一项研究，作者们发现了一类比世界卫生组织（WHO）定义的更严重的疟疾临床表型。结果表明，心力衰竭可能是疾病的致病机制，这对这些患者的临床管理会产生影响。尽管过去几十年取得了一定进展，但根据估计，2016年疟疾仍旧会造成近50万人死亡，其中大部分是儿童。确定严重疟疾的定义是为了确定那些有死亡

基因型预测表型可没你想的那么简单！

2018年3月9日讯 /生物谷BIOON /——你掌握的信息越多，你就越可能更好地预测接下来会发生什么。临床医生和卫生研究人员也常在寻找基因突变以预测胎儿是否有出生缺陷的风险，或者一个人是否有患某种疾病的风险，但是这些预测通常都不准确。来自卡尔加里大学的研究人员现在发现了一种重要的因素，改变了我们对基因突变（基因型）与它们在人身上的表现（表型）之间关系的认知，这也许会在将来某一天帮着我们提高预测的

研究者发现基因改造后自闭症表型小鼠可以让同笼的野生型小鼠变得“内向”。

来自英国卡迪夫大学的行为神经学家Stéphane Baudouin正在利用neurolignin-3基因敲出小鼠来研究自闭症。在人类中，这个基因的突变与自闭症有关，在小鼠身上表现出与自闭症患者相似的症状，比如刻板的行为模式和社交障碍。Baudouin注意到：当基因敲除小鼠与正常野生型小鼠养在一起时，正常野生型小鼠表现出对其他小鼠的尿液不感兴趣，这种行为是社交行为最有力的证据。“我彻底地震惊了，这立

科学家揭示基因型保守的结核分枝杆菌表型差异的遗传基础

结核病已连续两年超过HIV成为全球第一大传染病。据WHO结核年报报道，2015年全球新增结核病例1040万，死亡180万。另外，目前全球约有三分之一人口(约20亿)为结核菌携带者，感染者中约1/10的人最终会发展为活动性结核。结核分枝杆菌复合群（MTBC）是引发结核病的元凶，其成员在基因组序列上极为保守，一致性超过99%，但是不同谱系的菌株在毒力、宿主适应性等方面存在较大表型差异，这可能是MTBC