MGGM：通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因，其与较低的复发风险有关，然而，当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加，目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据，而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日，一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Alzhe & Deme：科学家开发出新型血液检测技术 或有望作为阿尔兹海默病的新型诊断工具
来自肯塔基大学等机构的科学家们通过研究有望开发出一种新型血液检测技术，其或能在患者机体出现任何疾病症状前识别机体大脑中的阿尔兹海默病改变，这或许就能帮助在患者出现任何记忆丧失之前使用预防性的疗法进行干预。
Nat Genet：对2658份肿瘤样本进行分析揭示引起癌症的新型突变
来自Francis Crick研究所等机构的科学家们通过研究发现，21%的肿瘤都携带有双重突变，即你机体的DNA在母本和副本中都有完全相同的碱基发生了突变，这是此前在分析肿瘤时并未考虑到的观察结果，但对于未来癌症研究却非常重要，因为在癌症发生过程中，研究人员能够阐明突变的起源以及生物学意义。
Leukemia:发现恶性血液肿瘤治疗新靶点
近日，中国科学院合肥物质科学研究院健康与医学技术研究所研究员刘青松团队与美国哈佛大学医学院Dana-Farber癌症研究所教授James Griffin团队合作，发现了针对EZH2突变阳性恶性血液肿瘤的治疗新靶点USP47。相关研究成果在线发表于Leukemia。在恶性血液肿瘤，如生发中心弥漫大B淋巴瘤（GCB- DLBCL）、滤泡性
Nature Aging：研究发现两种血液蛋白或是长寿秘诀
健康长寿几乎是所有人的共同追求，即使是历史上强大的帝王也不能免俗。最近，在一项研究中，科学家通过试验证明了人体内有两种血液蛋白会影响人类健康，开发针对这些蛋白质的药物大概率可减缓人体衰老。随着年龄的日渐增长，人体器官的各项机能也会随之衰退，进而导致疾病出现，健康状况不佳。不仅如此，包括遗传、生活方式、环境等在内的相关因素也对人类的衰老
Nat Microbiol：利用粪便样本进行研究或能揭示驱动溃疡性结肠炎发生的特殊微生物酶类
来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种能驱动溃疡性结肠炎的新型微生物酶类，并阐明了一种潜在的治疗性干预措施。
科学家发现，血管巨噬细胞存在嗅觉受体，与血液中的辛醛互作引发炎症，导致动脉粥样硬化
对于动物和人来说，鼻子是非常重要的感官。气体被吸入鼻子后，这些挥发性小分子作用于鼻子内的嗅觉受体（也叫嗅觉感受器），再通过嗅觉神经把信息传送给大脑。但你知道么，动脉中的免疫细胞也能“闻味儿”，还会由此引发心血管疾病！来自美国拉霍亚免疫学研究所的Klaus Ley和他的同事们发现，人类动脉中的巨噬细胞表面存在嗅觉受体OR6A2，能够与一
Leukemia：科学家识别出人类恶性血液肿瘤的新型治疗性靶点
来自中国科学院合肥物理科学研究院等机构的科学家们通过研究发现，对泛素特异肽酶47(USP47，ubiquitin specific peptidase 47)的抑制或许能作为一种新型治疗性靶点来开发治疗携带突变肿瘤蛋白EZH2的恶性血液肿瘤。
Cell：血液中的镁对于宿主机体免疫系统抵御癌症和感染至关重要！
来自巴塞尔大学等机构的科学家们通过研究发现，T细胞需要充足水平的镁才能有效发挥作用，这一研究成果对于癌症患者的治疗具有非常重要的意义。
Science：构建出血液蛋白形态图谱，鉴定出有潜力预测肝脏移植排斥的生物标志物
在一项新的研究中，来自美国西北大学等研究机构的研究人员发现体内的蛋白家族有可能预测哪些患者有可能会排斥新移植的器官，从而帮助患者做出治疗决定。这一进展标志着对特定细胞中的蛋白进行更精确研究的新时代的开始。