Cell Rep：特殊的蛋白突变及与之相关的DNA结构空间改变或会促进人类白血病的发生
本文研究结果确立了STAG2能作为染色质接触、基因表达和机体造血系统分化的关键调节性因子，同时还识别出了可能会参与人类白血病发生的候选靶向基因。
2024-08-20
Cell Genomics：结合孟德尔随机化与AlphaFold3发现阿尔茨海默病蛋白标志物及其三维结构变化
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是全球痴呆症的主要原因，对患者造成认知、情绪及生活能力的全面退化，同时给家庭带来沉重的经济、心理和生活压力。尽管进行了大量的研
2024-12-11
Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
研究人员完成基因组结构变异检测基准测试
研究成果提供了当前小麦基因组检测结构变异的最优分析流程，并证明了低覆盖度PacBio HiFi三代测序检测结构变异的能力，为大规模群体的结构变异研究提供了理论与技术支持。
2024-09-17
Nature ：抗CRISPR蛋白Acrs新发现，或源起病毒cas同源蛋白
本研究为Acrs蛋白的起源和演化提供了新的视角，提供了Acrs起源于病毒cas的直接证据，也为基因编辑技术活性调控提供了新的潜在工具。
2024-10-08
