奥密克戎突变毒株或会躲避部分而并非所有单克隆抗体的攻击！
2022年1月29日 讯 /生物谷BIOON/ --由于刺突蛋白的突变数量，SARS-CoV-2高传播性B.1.1.529奥密克戎突变株的出现让科学家们对抗体疗法的疗效产生了一定的担忧；近日，一篇发表在国际杂志Nature Medicine上题为“An infectious SARS-CoV-2 B.1.1.529 Omicron virus escapes
DNA突变并不是随机的
DNA突变是指个别脱氧单磷酸核苷残基以至片段DNA在结构、复制或表型功能的异常变化。基因突变的发生和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一。一直以来，科学界认为，不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都是随机的。美国加州大学和德国马克斯普朗克发育生物学研究所的研究
上海交大林关宁/王振团队揭示强迫症与新发基因突变的关联
出门后总觉得门忘了锁，得跑回去看看；每隔几分钟就下意识看手机，唯恐漏掉消息；明明很困，却总是熬夜玩手机；明明买来没什么用，却还是忍不住买买买；这些行为其实都是比较典型的强迫症行为，严重强迫症的危害很大，因为有不由自主的思想纠缠，或刻板的礼仪或无意义的行为重复，严重影响患者注意力，以及学习和工作，严重的可以完全丧失学习能力和工作能力，导
高飞/李铮等揭示男性无精症致病基因，并通过CRISPR基因编辑进行修复
男性不育症，是一种多因素异质性疾病，大约影响了7%的男性。非阻塞性无精症（NOA）是最严重的男性生殖系统疾病之一，指睾丸组织本身没有制造精子的能力，大约有1%的育龄男性会患此疾病。2022年1月3日，中科院动物研究所高飞研究员、上海交通大学附属第一人民医院泌尿外科中心李铮教授等在 Signal Transduction and Targeted
安进Lumykras(sotorasib)在日本获批：治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法，在中国被授予了“突破性治疗药物”。
Circulation：基因突变或能预测化疗所带来的心脏毒性效应
2022年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --多项药物基因组学研究发现，SLC28A3的同义基因组突变体rs7853758 (G>A， L461L)和基因内突变体rs885004或与蒽环类药物诱导的心脏毒性（AIC）的较低发生率存在统计学的关联；然而，真正的因果突变—该位点的心脏保护机制，SLC28A3和其它溶质转运蛋白（SLC）在AIC中所扮演的
诺华PI3K抑制剂Piqray获英国批准：首个PIK3CA突变HR+/HER2-乳腺癌疗法！
Piqray是首个乳腺癌PI3K抑制剂，PIK3CA是HR+/HER2-乳腺癌最常见突变，影响40%患者。
Nature子刊：所有癌症中最常见的基因突变排行榜
众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。美国弗吉尼亚大学和索尔克研究所的研究人员在 Nature Commnications 期刊发表了题为：Cancer gene mutation frequenc
研究揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合征相关。同时，GWAS鉴
Nat Commun：全面的多组学分析揭示慢性淋巴细胞白血病的不同致病性过程
2021年12月31日 讯 /生物谷BIOON/ --如今科学家们对慢性淋巴细胞白血病（CLL，chronic lymphocytic leukemia）的基因组图谱理解地越来越详细，这或许就对积累信息的背景提供了一定的挑战。近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Multi-platform profiling chara