打开APP

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Gut Microbes :揭示幽门螺杆菌相关胃炎致病新机制

该研究揭示了幽门螺杆菌关键毒力因子CagA与宿主AUF1蛋白之间的相互作用在幽门螺杆菌致病机制中的重要作用,AUF1表达失调可能增加幽门螺杆菌相关胃炎的风险。

2024-09-17

研究发现非编码RNA控制高毒力超级细菌感染致病

该研究揭示了高毒力超级细菌感染致病的新型毒力机制,发现了靶向抑制该毒力机制的非编码RNA分子,为开发新型抗感染药物和超级细菌疫苗提供了新的思路与方向。

2024-08-27

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

Cell:蛋白流动性降低是导致慢性疾病的致病机制,有望开发新的疗法

在实验过程中,研究人员用一种叫做N-乙酰半胱氨酸(N-acetyl cysteine)的抗氧化药物(一种能减少ROS的药物)处理细胞,结果发现这种药物能部分恢复蛋白流动性。

2024-12-20

JCB:季维克课题组揭示VPS13B的招募机制及其功能缺失的致病机制

本研究为探索VPS13家族转脂蛋白突变相关罕见病的共性发病机制提供了新的视角和依据。

2024-10-11

《BMC Med》报道首个中国人AD致病基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

​Nat Commun:欧阳松应教授团队揭示Sir2-HerA系统在致病菌抗噬菌体免疫中的激活机制

研究人员提出了Sir2-HerA系统复合物组装和别构激活模型,详细解释了Sir2-HerA系统在抵御噬菌体入侵过程中的分子机制。

2024-11-08

上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究,在mRNA水平修复致病突变并恢复听力

这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。

2024-04-10