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自然》:破解50年谜题!大脑吸收蛋黄中胆碱的转运蛋白,终于找到了

Mancia团队这项研究首次确定了大脑吸收胆碱的关键转运蛋白,破解了困扰学界长达半个多世纪的谜题。这一发现也为靶向大脑药物的开发,提供了新思路。

2024-07-09

科研人员开发临床错义突变致病性预测新工具

该工作通过加入相分离特征,开发了对临床错义突变致病性预测的新工具,提高了对IDR区域突变位点致病性预测的准确性。

2024-10-06

Cell Metabol:揭示调节机体致病突变遗传背后的特殊DNA机制

本文研究结果表明,线粒体DNA 6mA在真核生物中高度保守,且能通过在体内影响mtDNA的拷贝数、表达和遗传突变水平来调节机体的寿命。

2024-09-11

自然·通讯》:东南大学团队发现,PD-1还能变着花样促癌!

本次研究提示PD-1^28可能是人体内的潜在免疫检查点,乃至通过免疫抑制功能参与现有免疫治疗的耐药。 

2024-11-19

自然·癌症》:科学家发现肝转移专属基因突变,PI3K抑制剂联合SGLT2抑制剂或生酮饮食有望破解!

Pip4k2c基因表达缺失不仅可以增强黑色素瘤肝转移的潜力,而且是“专职掌管”,对肝部位转移具有高度特异性(FDR<0.06)。

2024-03-14

Cell:马凯玥等开发高通量突变功能鉴定的新方法

SMuRF提供了一种操作简便且具有成本效益的饱和诱变方法,其与高通量功能筛选技术相结合,能够有效解决临床上意义不明确的变异问题。

2024-10-10

Nature:揭示驱动人类膀胱癌的特殊突变和DNA结构

本文研究中,研究人员定义了驱动尿路上皮癌进化的基本机制并阐明了其背后的重要治疗性意义。

2024-10-16

自然》:癌细胞是如何炼成的?科学家发现,TNF信号来源的转换是关键

在TSK细胞亚群中,这些自分泌来源的TNF会促进上皮-间质转化(EMT)的进展,并增强癌细胞的活动能力,使它们在肿瘤起始阶段更容易侵袭周围正常组织。

2024-07-24

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因

研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18