Nat Genet：全基因组关联性研究揭示12种人类精神疾病之间的遗传重叠特性
来自阿姆斯特丹自由大学等机构的科学家们通过进行全基因组关联性研究深入分析了12种常见精神疾病之间的基因重叠（genetic overlap），此外，研究人员还分析了12种常见精神疾病的多效性遗传发生率
2022-12-20
Cell子刊：研究揭示CMPK2基因缺陷导致线粒体障碍和家族性脑钙化症
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心熊志奇研究组、福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金/王柠团队、山东大学齐鲁医院焉传祝/赵翠萍团队合作，在
2022-12-01
Science：揭示全能性先驱因子Nr5a2激活受精卵基因组机制
在一项新的研究中，德国马克斯普朗克生物化学研究所的Kikuë Tachibana和她的研究团队证实全能性先锋因子Nr5a2激活了胚胎DNA。
2022-11-30
Cell：适应性序列差异在人类中形成了新的促进神经发育的基因开关
在一项新的研究中，研究人员确定了一组人类DNA序列，它们驱动着大脑发育、消化和免疫方面的变化，这些变化似乎是在我们的家系从黑猩猩的家系中分离出来之后，但在我们与尼安德特人分裂之前就已经迅速进化。
2022-11-29
首个B型血友病基因疗法！美国FDA批准Hemgenix：一次性输注，持久降低年出血率!
Hemgenix是第一款被批准用于治疗B型血友病的基因疗法。这一历史性的批准将从根本上改变这种终身性疾病的治疗模式。
2022-11-23
Genet Med：开发出用于诊断上皮性卵巢癌的新型基因突变检测手段
来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究表明，对与5%-20%的终生上皮性卵巢癌风险相关的两个基因家族进行检测，其检出率或许要比预期的高。
2022-10-18
PNAS：精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病
在一篇新的论文中，研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病（inherited retinal disease, IRD）中实现了精确的基因校正和疾病拯救。
2022-09-27
Nat Commun：科学家识别出一种有望治疗人类多囊性肾病的新型潜在基因疗法靶点
来自美国德克萨斯大学西南医学中心等机构的科学家们通过研究发现，通过剔除microRNAs的一个结合位点来阻断对PKD1和PKD2基因表达的抑制或会阻碍ADPKD模型中肾脏囊肿的形成和生长。
2022-09-23
Nat Med：一项安全性临床试验表明干细胞基因疗法有望安全地治疗渐冻人症
在一项新的临床研究中，来自美国西达赛奈医学中心的研究人员开发出一种将干细胞疗法和基因疗法组合使用的方法，有可能保护ALS患者体内病变的运动神经元。
2022-09-22