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2024全球罕见科研论坛全议程

2024全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会将于5月23-25日在上海三甲港绿地国际会议中心举办

2024-05-21

《神经学》:喝咖啡预防帕金森,有谱了!

饮用含咖啡因的咖啡与患帕金森病的风险呈反向关系;而且咖啡的神经保护作用与咖啡因及其代谢产物暴露有关,与不喝咖啡的人相比,喝咖啡最多的一组人患帕金森病的风险降低了近40%。

2024-04-01

潜在FIC亨廷顿基因疗法延缓疾病进展80%,公司股价大涨76%

亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病,会影响运动功能,导致行为症状和认知能力下降,从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。

2024-07-20

Nature子刊:徐明/姜长涛团队揭示糖尿性心肌的治疗新靶点

该文章指出,糖尿病可通过在心肌细胞中积累有毒脂质而损害心肌细胞功能,进而导致导致心力衰竭。

2024-05-07

Science子刊:一种称为SR-18292 的小分子有望治疗镰状细胞

研究表明,将一种小分子与羟基脲结合使用,可以通过不同的机制提高胎儿血红蛋白的生成。这可能为那些对羟基脲单独治疗效果不佳的镰状细胞病患者提供一种重要的新治疗选择。

2024-08-12

Nat Commun:科学家识别出治疗人类糖尿肾病的新型基因疗法靶点

本文研究结果为指导未来研究从而阐明人类糖尿病肾病发生的特殊肾脏信号通路和潜在治疗性靶点提供了丰富的数据资源。

2024-12-28

Cell Metab:多组学揭示2型糖尿的遗传因素和环境压力作用

这项研究将遗传突变和环境因素的变化与胰岛细胞的转录影响关联起来,为理解T2D发病机制以及开发潜在的治疗方法提供了重要的借鉴意义。

2024-10-25

JAMA Neurol:常用的心脏药物或能减缓亨廷顿氏症患者的疾病进展

本文研究结果表明,使用β阻滞剂或与preHD组患者机体的迟发性运动发作有关,同时还会降低mmHD组患者疾病的恶化率。

2024-12-19

武田超13亿美元引进血液新药,翰森制药拥有大中华区权益

Elritercept是一种工程化的配体捕获体,由经修饰的TGF-β受体(即启动素受体 IIA型)配体结合区域与人源抗体的Fc区域融合而成。

2024-12-11

年轻时确诊2型糖尿,痴呆风险更高?PLOS ONE:肥胖让问题更复杂

本文的研究结果强调了早期诊断2型糖尿病的重要性,并建议针对肥胖的干预措施(如饮食调整、锻炼或药物治疗)可能有助于预防年轻2型糖尿病患者患上痴呆症。

2024-12-11