Science：发现一种罕见的痴呆症---空泡tau蛋白病
2020年10月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、希腊雅典大学和雅典医疗中心的研究人员发现一种新的罕见的痴呆症遗传形式。这一发现也揭示了一种导致蛋白在大脑中堆积的新途径，这种新途径可能作为开发新疗法的靶标。大脑中的蛋白堆积会这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，比如阿尔茨海默病（AD）。相关研究结果
停用胰岛素 逆转1型糖尿病 NEJM罕见病例提示JAK抑制剂潜力
我们知道，1型糖尿病患者因胰岛β细胞损伤而存在胰岛素绝对缺乏，目前也主要以胰岛素治疗为主，恢复β细胞功能、逆转病理状态仍然是一大挑战。然而，有一名年轻1型糖尿病患者可能是个幸运儿。在服用了一款JAK抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）后，截至目前，这个年轻人已经停用胰岛素并保持正常血糖水平近两年。这一特殊个例的报道近日正式发表在《新英格兰医学
Plos Med：代谢手术有助于治疗高血压
根据厄勒布鲁大学（Erebro University）Erik Stenberg领导的一项新研究，代谢手术，例如胃搭桥术和胃袖手术，不仅有效治疗2型糖尿病和肥胖症，对患有高血压的肥胖症患者也有好处，并且可以降低心脏病发作，中风和死亡的风险。相关结果发表在最近的《Plos Medicine》杂志上。
Nat Med: 神经异常导致罕见遗传疾病
最近一项研究确定了一种罕见的遗传病患者的神经元活动异常现象。此外，作者发现针对特定基因的过度表达和几种抗精神病药物的治疗有助于恢复正常的细胞功能。该研究由美国国立卫生研究院（NIH）资助并发表在《Nature Medicine》杂志上，阐明了22q11.2缺失综合征精导致精神疾病发展的因素。
国外罕见提前公布新冠疫苗试验方案 先睹为快
9月6日，新冠疫苗AZD1222在英国的II/III期临床试验(NCT04400838， COV002)中一位受试者出现严重不良事件，触发该疫苗全球III期试验暂停。然而，阿斯利康和牛津大学作为疫苗的开发者，并未及时公开信息。在美国多家媒体于9月8日相继披露了AZD1222全球III期试验暂停的消息之后，阿斯利康才于次日在官网发布声明，但没有透露严重不良事件
JAHA:服用降血压药物有助于降低流感肺炎死亡风险
根据最近一项研究，降低血压的药物，特别是ACE抑制剂或血管紧张素II受体阻滞剂，可降低流感和肺炎的死亡率。这是发表在《Journal of the American Heart Association》上的一项的新研究的主要结论。
积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗—— 辉瑞罕见病创新药维万心®在中国获批
2020年10月9日，辉瑞公司今日宣布，中国国家药品监督管理局已经批准维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。维万心®是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。
