《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
Cell:基因魔剪再进化_一针逆转“交替性偏瘫”，为罕见病患儿点亮希望之光
研究人员利用最前沿的基因编辑技术，不仅在细胞层面成功“修复”了致病基因，更在动物模型中实现了生命体征和行为的惊人逆转，为开发“一次性治愈”的基因疗法迈出了关键一步。
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
国内唯一获批干细胞药物首位患者出院，国产干细胞药品取得临床应用突破
艾棣维欣可溶性微针药品MICROEPAD™同系列新产品在美国注册上市
2025年6月3日，艾棣维欣生物（证券代码：874055.NQ）发布公告，公司全资子公司艾棣维欣（苏州）生物制药有限公司可溶性微针OTC药品MICROEPAD™的同系列新产品已获得美国食品药品监督管理
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
库欣综合征药品开出全球最低价
5月30日，欧洲知名药企Recordati集团全资子公司锐康迪中国宣布，磷酸奥唑司他（商品名：适锐飒®，首款基于新作用机制新靶点研发并上市的First-in-Class药物）在中国完成首张处方订单
2024中国药品市场全景洞察：院内外格局趋势明确，医药分家已在路上
2024年中国药品市场在核心医院和实体零售市场呈现出不同的发展态势，受到集采政策、创新驱动、医改政策等多种因素的影响。企业需要密切关注市场变化，加强研发创新，优化市场渠道布局，以适应市场的发展需求。
Science：复旦大学彭勃教授团队证实小胶质细胞替换策略有望治疗一种罕见的神经系统疾病
在一项新的研究中，彭教授及其团队利用其中的一种小胶质细胞替换策略——骨髓移植小胶质细胞替换，用表达野生型CSF1R的小胶质细胞替换表达携带病理性突变的CSF1R的小胶质细胞。