罕见病新药！C3抑制剂pegcetacoplan获美国FDA优先审查：3期疗效击败重磅C5抑制剂Soliris
pegcetacoplan将成为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)新的护理标准！
医保局发布区域点数法总额预算和按病种分值付费试点城市名单
11月4日，国家医保局官网发布《国家医疗保障局办公室关于印发区域点数法总额预算和按病种分值付费试点城市名单的通知》。按照《区域点数法总额预算和按病种分值付费试点工作方案》（医保办发〔2020〕45号）要求，根据各省（区、市）医疗保障局自愿申报的情况，确定了区域点数法总额预算和按病种分值付费试点城市名单。据统计，共有27个省的70个市纳入本次试点。
德国两款罕见病新药将首次亮相第三届进博会
在即将于上海举行的第三届中国国际进口博览会上，来自德国的大型跨国企业勃林格殷格翰将“首秀”两款罕见病治疗新药。泛发性脓疱性银屑病（GPP）是一种极为罕见的皮肤病，患者在身体各区域会爆发许多无菌性脓疱，出现突然发热、寒战和皮肤疼痛性病变等症状，不仅患者极为痛苦，还可能伴有危及生命的器官衰竭和感染性并发症。勃林格殷格翰研发的Spesolimab是一种
“维”来可期 焕然一“心”，辉瑞罕见病创新药物维万心®精彩亮相进博会
2020年11月6日，在第三届中国国际进口博览会上，辉瑞中国罕见病创新药物氯苯唑酸软胶囊（Tafamidis，商品名：维万心® ，VYNDAMAX ®）精彩上市。于9月底在国内正式获批的氯苯唑酸软胶囊是全球首个、也是唯一经批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的药物，它的问世填补此前中国在ATTR-CM治疗领域无有效
多方共助健康中国梦，赛诺菲布局中国罕见病 “医+药+保”三位一体诊疗新生态
2020年11月6日，本届进博会上，赛诺菲全面展现了攻克罕见病领域的研发实力和惠及中国患者的坚定决心，不仅带来三款“同类首创、同类最佳”在研新药Venglustat、Fitusiran、BTKi（SAR442168），更携手领域权威专家、罕见病公益组织、互联网头部创新企业共同探讨罕见病标准化诊疗体系建设及创新支付方式，致力改善中国罕见病患者“病无所医”、“医
科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室
科技部关于批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室的通知国科发基〔2020〕251号卫生健康委：国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重要科技创新基地，是国家创新体系的重要组成部分。为加强疑难重症及罕见病科学研究，服务人民生命健康，经专家评审，科技部决定批准建设“疑难重症及
Science：发现一种罕见的痴呆症---空泡tau蛋白病
2020年10月10日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院、希腊雅典大学和雅典医疗中心的研究人员发现一种新的罕见的痴呆症遗传形式。这一发现也揭示了一种导致蛋白在大脑中堆积的新途径，这种新途径可能作为开发新疗法的靶标。大脑中的蛋白堆积会这种新发现的疾病，以及相关的神经退行性疾病，比如阿尔茨海默病（AD）。相关研究结果
停用胰岛素 逆转1型糖尿病 NEJM罕见病例提示JAK抑制剂潜力
我们知道，1型糖尿病患者因胰岛β细胞损伤而存在胰岛素绝对缺乏，目前也主要以胰岛素治疗为主，恢复β细胞功能、逆转病理状态仍然是一大挑战。然而，有一名年轻1型糖尿病患者可能是个幸运儿。在服用了一款JAK抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）后，截至目前，这个年轻人已经停用胰岛素并保持正常血糖水平近两年。这一特殊个例的报道近日正式发表在《新英格兰医学
积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗—— 辉瑞罕见病创新药维万心®在中国获批
2020年10月9日，辉瑞公司今日宣布，中国国家药品监督管理局已经批准维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。维万心®是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。