BioMarin公司罕见病新药在FDA审核中无明显优势
NEJM：治理罕见类型白血病获得突破
用基因编辑法对付艾滋病
研究者们用锌指核酸酶（zinc-fingernucleases,ZFNs）破坏了12名艾滋病患者免疫细胞中的CCR5基因，显着提高了病人对HIV的抵抗力。
最新研究发现罕见基因突变 可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将患病风险降低了三分之二，如此显着的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。据报道
Sanofi、NEA等投入1800万美元支持Edimer罕见病研究
2013年7月31日讯 /生物谷BIOON/ --Sanofi、NEA等知名企业联合向Edimer公司投资1800万美元。Edimer公司将会用这笔钱来继续开发其用于治疗X性连锁少汗性外胚层发育不良（XLHED）的新药EDI200。EDI200是一种能够调节新生儿牙齿和汗腺正常发育的蛋白质，能够完善人的体温调节能力。收到这笔投资后，Edimer公司将会开始进行一系列临床试验。
Aegerion罕见病药物获FDA顾问委员会支持
2012年10月15日 电 /生物谷BIOON/-- Aegerion罕见病药物lomitapide今天获得了来自FDA顾问委员会的支持。该机构发表评论称这一药物是“纯合子家族性高胆固醇血症治疗领域潜在的重大进步“，为那些需要治疗的患者提供了新的治疗方法。 FDA这样评论这一药物：“对于急需提高血液中LDL-C浓度的患者而言，面临的最大风险是心血管病。
诺华制药再获FDA罕见病药物突破性认证
2013年8月23日讯 /生物谷BIOON/ --最近瑞士制药巨头诺华公司的一项罕见病药物BYM338获得FDA承认其突破性。BYM338是一种用于治疗一种名为散发性包涵体肌炎的罕见病，实质上是一种与相应受体结合阻断抑制肌肉生长的细胞因子以达到治疗效果。FDA是在审核了公司关于BYM338临床二期研究数据后做出如上决定的。
Epizyme治疗白血病新药EPZ-5676被FDA定位罕见病用药
2013年8月20日讯 /生物谷BIOON/ --著名医药公司Epizyme公司开发的用于治疗一种罕见亚型白血病新药EPZ-5676被FDA承认为罕见病用药。目前这种药物正处于一期临床研究。受此消息影响公司股价也应声大涨。 EPZ-5676是一种名为DOT1L的酶的抑制剂。而DOT1L在混合细胞系白血病发病原因中扮演着重要角色。