华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
职场养生法 解决5种白领病
1、久坐不动。这是上班族健康的头号大敌。有些人一到办公室，就像粘在椅子上一样，想跟邻座说话，都懒到要坐在椅子上用滚轮滚过去。久坐不仅让颈椎病找上门，高血压、糖尿病等慢性病也会光顾。对策：每1小时，弯弯腰、扭扭腿、伸伸臂、转转脖子、搓搓脸。如果不想引人注目，可以去趟卫生间或洗把脸，强迫自己站起来溜达。也可以做做隐蔽的劳动，比如把凌乱的物品摆整齐，清扫桌椅灰尘。2、用眼过度。“久视伤血。
辉瑞签署2笔协议宣布进入罕见病基因治疗领域
辉瑞一日之内达成2笔协议，宣布进入罕见病基因治疗领域。近日，欧洲首个基因疗法Glybera在德国上市，售价高达140万美元，整个欧洲患者数仅150-200名。
罕见病领域将成为PCSK9抑制剂实现重磅潜力的突破口
业界预测，家族性高胆固醇血症（FH）将成为新一类降脂药PCSK9抑制剂实现重磅销售的突破口，每一个药物的年销售峰值将达到30亿美元。
Prothena治疗罕见病AL型淀粉样变性药物NEOD001临床前期研究取得进展
--Prothena公司最近宣布，公司正在开发的一种用于治疗名为AL型淀粉样变性的罕见病药物NEOD001最近在一项临床I/II期研究中表现出良好的效果。
BioMarin8亿4千万美元收购Prosensa布局罕见病市场
最近，著名的罕见病药物研发公司BioMarin传出消息，公司以6亿8千万美元的价钱收购了荷兰的小型生物医药公司Prosensa公司，同时合约中...
国际罕见病大会即将隆重开幕！
第二届国际罕见病会议将于2014年11月7-9日在中国，深圳福田喜来登隆重举行，本会议为全球罕见病领域会议规模最大、演讲人员水平最高、最具国际影响力的年度盛会。