罕见病新药！Edsivo(celiprolol)治疗血管性埃勒斯-当洛斯综合征(vEDS)遭美国FDA拒绝批准
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Acer Therapeutics是一家总部位于美国马萨诸塞州的制药公司，专注于收购、开发和商业化用于治疗严重罕见和超罕见疾病的疗法。近日，该公司宣布，已收到来自美国食品和药物管理局（FDA）的一封完整回应函（CRL），此次CRL是关于Edsivo（celiprolol）治疗血管性埃勒斯-当洛斯综合征（vascular Ehlers-Danlos
罕见皮肤病基因疗法-KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB)获美国FDA再生医学先进疗法资格(RMAT)
2019年06月27日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其先导候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）的再生医学先进疗法资格（RMAT）。此次RMAT资格的授予，是基于来自GEM-1和GEM-2
罕见皮肤病基因疗法！首创局部基因疗法KB103治疗大疱性表皮松解症(DEB) II期临床获得成功
2019年06月26日讯 /生物谷BIOON/ --Krystal Biotech是一家专注于开发基因疗法治疗罕见皮肤病的生物技术公司，近日公布了候选基因疗法KB103（bercolagene telserpavec）治疗营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）安慰剂对照II期研究（GEM-2）的积极结果，以及来自I期研究（GEM-1）的最新数据。数据发布后，公司股价应声飙升超过40%。首席调查员、斯
罕见病新药！全球首个长效C5补体抑制剂Ultomiris获批，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)
2019年06月19日讯 /生物谷BIOON/ --Alexion是一家致力于罕见病新药研发的美国制药公司。近日，该公司宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已批准Ultomiris（ravulizumab），该药是第一个也是唯一一个每8周给药一次的长效C5补体抑制剂，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。在美国，Ultomiris于2018年12月获得FDA批准，用于PNH成人患者的
罕见病新药！美国FDA批准Emflaza扩大适用人群，用于2-5岁杜氏肌营养不良（DMD）患者
2019年06月09日讯 /生物谷BIOON/ --PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。DMD是一种罕见的儿童遗传性疾病，导致进行性不可逆的肌肉退化，Emflaza于20
Nature：史上最大测序研究表明罕见的DNA改变与2型糖尿病有关
2019年5月29日讯 /生物谷BIOON /——一个由科学家组成的国际联盟分析了近4.6万人的蛋白质编码基因，发现罕见的DNA改变与2型糖尿病有关。该研究是同类研究中已知规模最大的研究之一，包括来自欧洲、非洲裔美国人、拉美裔/拉丁裔、东亚和南亚祖先的数据。从这个庞大的群体--大约21，000名2型糖尿病患者和25，000名健康对照参与者--中，研究人员确定了四个可以影响糖尿病风险的罕见变异基因。
研究发现罕见的基因突变可能预防心脏病
2019年5月22日讯 /生物谷BIOON /——由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genomic and Precision Medicine》杂志上
CDE：诺华罕见病创新药拟纳入优先审评
昨日，根据国家药监局药品审评中心（CDE）网站的最新公示，诺华公司开发的西尼莫德片（siponimod）拟纳入优先审评。实际上，今年3月，美国FDA宣布批准该药上市，用于治疗复发型多发性硬化症（RMS）成年患者，其中包括复发缓解型（relapsing-remitting）疾病和活跃的继发进展型疾病（active SPMS）。多发性硬化症（MS）是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者的免疫系
赛诺菲靠罕见病和疫苗引领2019Q1 血友病产品面临罗氏激烈竞争
法国药企赛诺菲一直是受美国糖尿病药物价格压力影响最严重的制药公司之一，然而市场竞争还不止来自于糖尿病药物。巨大的竞争压力给赛诺菲116亿美元收购Bioverativ也造成了巨额资产影响。ODDO BHF分析师在给客户的一份报告中指出赛诺菲目前面临的市场竞争，该公司A型血友病药物Eloctate（重组抗血友病因子Fc融合蛋白）第一季度的销售额为1.74欧元，但低于市场预期的2.04亿欧元。该药增幅为
关注原发性免疫缺陷病（PID） 让爱不再罕见
原发性免疫缺陷病（PID）是由于先天因素或遗传因素导致免疫系统缺陷，机体抗感染免疫功能低下的一组临床病症。在过去的20多年中，已有354种 PID 被逐步发现，随着对免疫缺陷的研究不断深入，这个数字还在不断增加。估测我国累计 PID 患儿约有3-6万例，仅在上海复旦大学附属儿科医院，每年新确诊的 PID 就超过百例。持续增长的患儿数量，使得 PID 成为一种“不罕见的罕见病”。 签约启动仪式