罕见病新药！美国FDA批准长效C5补体抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童和青少年!
Ultomiris是FDA批准的第一个也是唯一一个针对PNH儿童和青少年的药物。
罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
接受单次治疗后，90%的患者存活2年且没有发生主要功能障碍，且神经功能维持。
罕见病新药！美国FDA批准首个C3抑制剂Empaveli，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)!
Empaveli疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！
罕见病新药！C3抑制剂pegcetacoplan治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)疗效击败Soliris!
Soliris是Alexion开发的PNH标准护理疗法，阿斯利康豪掷390亿美元将其收购。
拜耳与中国罕见病联盟签署战略合作备忘录
2021年2月27日，拜耳医药保健有限公司与中国罕见病联盟正式签署合作备忘录，携手共同提升中国血友病标准化诊疗管理能力，建立并积极推进血友病分级诊疗模式；逐步实现血友病患者属地化管理、同质化治疗，以促进中国血友病整体诊疗水平的提升，从而改善中国血友病患者诊疗现状和生活质量。
罕见病创新药维万心®开出华东地区首张处方
2020年12月8日，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的口服药物，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床治疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新的希望。
罕见病新药！C3抑制剂pegcetacoplan：将成阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)临床护理新标准!
pegcetacoplan将成为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)新的护理标准！
罕见病新药！美国FDA批准Hetlioz(褪黑素受体激动剂)：首个史密斯-马吉利综合症(SMS)药物!
Hetlioz是第一个治疗SMS相关睡眠觉醒障碍的药物，之前已被批准治疗完全失明患者的非24小时睡醒周期障碍(“非-24”)。
礼来、辉瑞、罗氏纷纷布局 基因疗法能否为这种罕见病带来曙光？
近日，礼来与基因编辑公司Precision BioSciences达成一项潜在高达27亿美元的合作，开启了对杜氏肌营养不良(DMD)基因疗法的布局，成为研究该领域为数不多的药企之一。杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由抗肌萎缩蛋白(Dys)基因突变引起，会导致全身肌肉渐进性损伤和运动机能衰退的X染色体连锁隐性遗传病，多发于男性，女性多为携带者。据相
深入理解罕见糖尿病的发病机制或有望帮助阐明机体胰岛素产生的奥秘！
2020年11月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Journal of Clinical Investigation上的研究报告中，来自埃克塞特大学等机构的科学家们通过对罕见类型的糖尿病进行研究揭示了胰岛素产生的分子机制；研究者表示，揭示为何婴儿会患上一种罕见类型的糖尿病或能阐明一种新型的生物学通路，并帮助理解胰岛素产生的原理，这