美国FDA授予腺病毒基因疗法AVR-RD-02孤儿药资格和罕见儿科疾病资格！
2020年02月16日讯 /生物谷BIOON/ --Prevail Therapeutics是一家致力于为神经退行性疾病患者开发潜在疾病修饰AAV基因疗法的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其基因疗法PR001治疗戈谢病（Gaucher disease，GD）患者的孤儿药资格认定（ODD）。此外，FDA还授予了PR001治疗
Nat Med： 基因变异可能有助于预防老年痴呆症
2020年2月14日讯 /生物谷BIOON /--麻省总医院(MGH)的研究人员与安蒂奥基亚大学(University of Antioquia)的Schepens眼科研究所合作进行的一项新研究提供了关于为什么有些人可能比其他人更能抵抗阿尔茨海默氏症的见解。这些发现可能会导致延缓或预防这种疾病的策略。一些携带已知可导致早发性阿尔茨海默病的基因突变的人直到很老
中国罕见病新药！辉瑞全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全(氯苯唑酸葡胺)获批！
2020年02月13日讯 /生物谷BIOON/ --辉瑞公司近日宣布，全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全®（氯苯唑酸葡胺软胶囊，Vyndaqel®，20mg）于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）I期症状性成人患者，以延缓其周围神经功能损害。辉瑞生物制药集团中国区总
罕见儿童癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明口服液)治疗Lennox-Gastaut综合征III期临床获得成功！
2020年02月11日讯 /生物谷BIOON/ --Zogenix是一家致力于开发罕见病治疗药物的制药公司。近日，该公司公布了其先导疗法Fintepla（ZX008，fenfluramine oral solution，芬氟拉明口服液）治疗Lennox-Gastaut综合征（LGS）全球性III期临床试验（Study 1601）的阳性顶线结果。LGS是一种严
德国“无症状感染”论文被指缺乏足够证据，世卫：新冠病毒无症状感染现象罕见
自新型冠状病毒疫情爆发以来，河南、浙江、广东、山东等地出现了多例无症状的“隐形感染者”。茫无所知，让人们不免产生了些许的担忧和恐惧。2月3日下午，国家卫健委在最新发布的《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案（试行第五版）》中，在流行病学特点方面，首先明确了“无症状感染者也可能成为传染源”。然而，2月4日，美国《科学》杂志报道却称，此前，德国一篇关于新型冠状病毒无症
首个罕见血管炎药物！罗氏美罗华(Rituxan)获欧盟CHMP推荐批准多个儿科适应症，包括2种血管炎！
2020年02月05日讯 /生物谷BIOON/ --欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）近日发布一份积极审查意见，建议批准扩大罗氏王牌生物制剂MabThera（美罗华，通用名：rituximab，利妥昔单抗）在欧洲的营销授权申请（MAA）：（1）MabThera与糖皮质激素联合应用，用于重度、活动性伴肉芽肿性多血管炎（GPA）和显微镜下多血
Science子刊：供者造血干细胞中的罕见有害突变可能给受者带来健康问题
2020年1月20日讯/生物谷BIOON/---造血干细胞移植，也称为骨髓移植，是治疗急性髓细胞白血病（AML）等血液癌症的常见方法。这种治疗可以治愈血液癌症，但也可能导致危及生命的并发症，包括心脏问题和移植物抗宿主病。在移植物抗宿主病中，来自供体的新免疫细胞会攻击患者的健康组织。在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的研究人员指出在健康供者的
罕见皮肤病基因疗法！EB-101进入III期临床，治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)！
2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日，该公司宣布，已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会（IRB）批准，启动关键性III期VIITAL试验，评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB），这是一种以皮肤起水泡
罕见病RNAi药物！Alnylam向美国FDA滚动提交lumasiran上市申请，治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)！
2020年01月12日讯 /生物谷BIOON/ --Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran，静脉制剂）于2018年8月获美国和欧盟批准用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗，成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上市的首款RNAi药物。2019年
超罕见骨骼疾病！再生元garetosmab治疗进行性骨化性纤维发育不良症(FOP)II期临床获得成功！
2020年01月12日讯 /生物谷BIOON/ --再生元（Regeneron）近日公布了garetosmab（REGN2477）治疗进行性骨化性纤维发育不良症（FOP）II期LUMINA-1研究的阳性结果。FOP是一种极为罕见的遗传性疾病，可导致骨形成异常，造成骨骼畸形、进行性丧失活动能力和过早死亡。目前，尚无获批治疗FOP的药物。FOP是一种无情的、毁灭