罕见病RNAi疗法！vutrisiran在美国进入审查：3个月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
2021-06-30
罕见病新药！美国FDA批准长效C5补体抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童和青少年!
Ultomiris是FDA批准的第一个也是唯一一个针对PNH儿童和青少年的药物。
2021-06-10
Cell：揭示一种罕见的以前未知的巨噬细胞与治疗后的肾癌复发有关
2021年5月27日讯/生物谷BIOON/---与其他癌症相比，肾癌的免疫特性非常突出：与大多数其他实体瘤相比，有更多的免疫细胞浸润肾癌，而且肾癌是对当今免疫治疗方案反应最强烈的恶性肿瘤之一。然而，尽管进行了治疗，许多肾透明细胞癌（clear cell renal carcinoma）患者---最常见的肾癌类型---最终还是会复发，并出现无法治愈的转移性疾病
2021-05-27
罕见病基因疗法！蓝鸟生物Skysona即将获批：首个治疗脑肾上腺脑白质营养不良(CALD)的基因疗法!
接受单次治疗后，90%的患者存活2年且没有发生主要功能障碍，且神经功能维持。
2021-05-28
罕见肥胖症新药！强效首创MC4R激动剂Imcivree获欧盟CHMP推荐批准：治疗一年减重≥10%!
Imcivree可恢复MC4受体通路功能，治疗MC4R通路缺陷型肥胖症，已在美国获得批准。
2021-05-25
罕见病新药！美国FDA批准首个C3抑制剂Empaveli，治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)!
Empaveli疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！
2021-05-15
罕见肝病新药！口服ASBT抑制剂maralixibat获美国FDA优先审查：治疗ALGS患者胆汁淤积性瘙痒!
maralixibat是一种口服顶端钠依赖性胆汁酸转运体(ASBT)抑制剂，导致更多胆汁酸从粪便中排除，减少胆汁酸介导的肝损伤和并发症。
2021-03-30
Nat Metab ：遗传变异导致罕见眼病的发生
对患有或患有罕见眼病（称为MacTel）的人的数千种基因组进行的分析已发现了十几种基因变异，这些变异可能会导致相当一部分患者的病情发展和恶化。
2021-03-25
