Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
日前，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因，MacTel是一种退化性的眼部疾病，其会导致个体失明，目前并无有效的疗法对该疾病进行治疗。
Genome Res：利用CRISPR-Cas9基因外科手术阻止失明
在一项新的研究中，来自韩国基础科学研究所基因组工程中心的研究人员报道利用CRISPR-Cas9在支持小鼠视网膜的组织层中开展“基因外科手术”。
Nature：线粒体融合关键蛋白Mfn1结构被破解，揭开数十年谜题
线粒体是高度动态变化的细胞器,其在细胞内不断分裂、融合并形成网状结构。线粒体的分裂和融合是由多种蛋白质精确调控完成的。Drp1/Dnm1p,Fis1/Fis1p,Caf4p和Mdv1p参与线粒体分裂的调控；Mfn1/2/Fzo1p控制线粒体外膜的融合,而Mgm1p/OPA1则参与线粒体内膜的融合。在细胞凋亡过程中线粒体片段化,网状结构被破坏,线粒体嵴发生重构,抑制这一过程可以部分抑制细胞色素c
Mol Cell:线粒体中发现遗传疾病根源
纽约大学Langone医学中心的科学家们最近发现了引起一系列相关疾病的基因变异背后的机制。在线发表在国际学术期刊Molecular Cell上的这项新研究发现了基因复制和传递的错误如何导致DNA损伤和不当修复，最终引起4977个碱基对的缺失。
Cell：揭示细胞破坏受损线粒体机制
在一项新的研究中，来自美国德州大学西南医学中心的研究人员发现细胞用来发现和破坏线粒体的机制，其中当线粒体遭受损伤时，它可能导致遗传问题、癌症、神经退行性疾病、炎性疾病和衰老。
Cell Dis：线粒体与核内基因交流 借助表观遗传途径促进肿瘤进展
线粒体作为细胞的能量工厂经常在癌症，衰老，神经退行性疾病和心脏疾病中发生异常。线粒体发生的变化是否与癌症扩散存在真正联系一直存在争议。
Nat Commun：线粒体重新定位可促进肿瘤细胞转移
Wistar研究所的科学家们发现在几种类型的癌症中都存在一条新的蛋白途径，能够控制肿瘤细胞对细胞运动，侵袭和转移所需能量的获取。曾有研究发现该蛋白途径存在于神经元，现在科学家们认为该途径也是治疗几种癌症的潜在靶点。
如何对抗失明，仿生眼提供了一个“万能”的解决方案
Second Sight的Argus® II目前在美国已有200个成功案例。遗憾的是，目前Second Sight的Argus® II还是非常地昂贵，设备与植入手术的费用高达143,000美元，不是谁都可以负担得起的，并且只在部分地区，如美国和欧洲通过了审批。
线粒体替代疗法取得突破性进展！
最近的一项研究发现或许能够解决科学界一个非常棘手的问题，那就是如何进行线粒体的替代疗法，这种新型的基因疗法能够安全地抑制有害的线粒体基因突变从母体转移给婴儿。近日，一项刊登在国际杂志Nature上的一项研究