打开APP

新研究发现自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变

自闭症谱系障碍(ASD)患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变,这是美国康奈尔大学的华人科学家Zhenglong Gu在国际学术期刊PLOS Genetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。

2016-10-30

近期线粒体疾病突破性进展一览

我们都知道,线粒体是为细胞功能的能量工厂,除了红血细胞外,其存在于机体中的每个细胞中,当然,线粒体的主要功能是提供细胞所需要的能量-三磷酸核苷酸 (ATP)。而线粒体疾病的发生则是由于线粒体功能不完整引发的一些疾病,线粒体疾病往往是由于线粒体DNA的突变造成的,从而影响线粒体的功能。

2016-10-23

为何我们只遗传母亲的线粒体?清华薛定和港中文姜秉昊教授Nature子刊揭秘

最近,清华大学薛定教授和香港中文大学姜秉昊教授的联合课题组在线粒体遗传领域取得重要突破。他们以线虫为模式生物发现了调节父系线粒体选择性清除的一个关键机制,即线粒体分裂和融合之间的平衡。这一成果发表在近

2016-10-18

中国版绝命毒师:西交副教授失明后遥控保姆做实验,研制毒品流向国内外

我第一次听说陆咏是在2000年的一则新闻里西安交大副教授陆咏介绍,他开发的抗艾滋病药司他夫定,填补了国内空白,并获国家专利。另一产品抗癌新药7-乙基-10-羟基喜树碱也填补了国内空白,并获国家专利。“司他夫定”

2016-10-13

Nature:利用CRISPR/Cas9鉴定出线粒体疾病背后的遗传秘密

在一项新的研究中,的研究人员鉴定出两个新的基因与线粒体疾病的一种主要病因相关联。他们的研究为更好地对线粒体疾病进行遗传诊断铺平道路,而且也可能有助于鉴定出用于治疗的潜在治疗靶标。

2016-09-17

PNAS:新研究构建出同时携带父母双方线粒体的胚胎

最近来自美国密苏里大学的研究人员在国际学术期刊PNAS上发表了一项新研究,在该研究中他们成功构建出存在线粒体DNA异质性(heteroplasmy)的胚胎,胚胎细胞中既有母亲来源的线粒体DNA也有父亲来源的线粒体DNA。这将帮助科学家们开发治疗人类线粒体疾病的新方法,同时研究线粒体遗传的重要性。

2016-09-12

首次解析出哺乳动物线粒体呼吸链酶复合体I的原子结构

线粒体呼吸链酶复合体I在细胞呼吸和能量代谢中发挥着至关重要的作用。这种分子量大约为1兆道尔顿(MDa)的L形酶复合体是呼吸链中最大的蛋白组装体,而且如今也是迄今为止解析出的最大的不对称性膜蛋白组装体。

2016-09-08

3期临床结果优秀,可治疗“失明”的基因疗法或将上市

今天,总部设在美国费城,致力于基因治疗的创新生物技术公司Spark Therapeutics公布了其领先候选产品 voretigene neparvovec(以前被称为SPK-RPE65)的3期临床试验的延续新数据。此前 voretigene neparvovec 已经收

2016-08-12

eLife:发现伤害雄性的线粒体DNA突变支持“母亲的诅咒”假设

在一项新的研究中,研究人员发现黑腹果蝇中的一种mtDNA突变使得“母亲的诅咒”的假设在动物体内得以证实:随着年龄的增加,它降低雄性果蝇后代的生育能力,但不会对雌性果蝇后代产生任何可观察到的影响。

2016-08-08

Nat Med:阻断线粒体中特殊蛋白的聚集或可有效治疗多种神经变性疾病

肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种破坏运动神经细胞的进行性疾病,患者通常会慢慢失去控制肌肉运动的能力,最终无法开口讲话、吃饭、移动或者呼吸;同时研究者还在某种特定类型的痴呆症中也发现了隐藏在肌萎缩侧索硬化

2016-08-05