纳米孔测序技术在遗传病结构变异中的检测和应用
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，具有先天性、终生性和家族性，且病种多，发病率高等特点，基因组变异主要分为SNV（单碱基变异）、Indel、结构变异(SVs)三大类。其中结构变异（SVs）通常指基因组上大的序列变化和位置关系变化，包括长度在50bp以上的长片段序列插入或者删除、串联重复、染色体倒位、染色体内部或染色
纳米孔测序准确鉴定混合谱系（MLL）白血病复杂易位，识别差异性甲基化规律
急性白血病是一种骨髓癌症，特征是骨髓中由超过20%的白血病母细胞，治疗目标是达到完全缓解，有功能正常的骨髓，母细胞少于5%，而每位患者对治疗都会有不同的响应，并有可能存在具有临床显着性的微小残留病变（MRD），我们需要了解这些微小残留病变，因为它可能会导致复发，MRD监测是急性白血病和其它癌症中的一个快速新兴的领域。Tracy专注于混合谱系白血病
武大团队开发纳米孔靶向测序，最快10分钟“捕获”新冠病毒
自新型冠状病毒性肺炎COVID-19疫情爆发以来，截至3月1日，全球累计确诊超8万人，死亡近三千例，但仍存在许多临床疑似病例无法确诊。武汉大学联合团队创新性开发了纳米孔靶向测序检测方法，能大幅提升病毒阳性检出率，并能实现当天同时检测新冠和其他10大类、40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变。 既往新冠病毒诊断依赖于qPCR核酸检测，但是该方法显示出较
香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队：纳米孔全基因组测序分析发现全球首例COVID-19康复患者二次感染
8月，香港大学Kelvin Kai-Wang To 博士团队利用纳米孔手持便携式测序仪MinION进行全基因组测序，结合ARTIC和Medaka工作流程分析，发现全球首例COVID-19康复者二次感染病例，基因组学分析显示两次感染病毒不同。对两次感染的病毒基因组学进行分析发现首次感染的病毒基因组属于GISAID V分支、Nextstain19A分
香港理工大学副教授Gilman Kit Hang Siu 研究团队：纳米孔测序分析香港第三波疫情或由外地输入
7月初起，中国香港特区出现第三波新冠病毒大规模传播。7月底，香港文汇报、轻新闻、icable TV、now TV等多家媒体报道：香港理工大学副教授Gilman Kit Hang Siu（萧杰恒）研究团队基于纳米孔测序技术，对26名病人病毒样本进行SARS-CoV-2溯源研究，发现确诊感染者体内的病毒株属同类（“G型病毒株”的变种“GR型病毒株”）
全球首个高通量基因测序仪标准发布！中检院联合华大智造等单位发起助力行业标准化
近日，国家药品监督管理局正式发布国内首个医疗器械行业基因测序仪标准——《高通量测序仪标准》，这也是全球首次针对基因测序仪设定标准，体现了我国在基因测序领域的前瞻性和先进性。该标准由中国食品药品检定研究院（第一起草单位）牵头发起，同时联合深圳华大智造科技股份有限公司（第二起草单位）、广州市达瑞生物技术股份有限公司、北京市医疗器械检验所、东莞博奥木华基因科技有限
罗氏收购纳米孔测序技术开发商Stratos Genomics！
2020年05月23日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）近日宣布，已收购纳米孔测序开发商Stratos Genomics以进一步开发用于诊断服务的DNA测序。此次收购金额未披露的。通过对个体DNA测序产生的基因组学见解在未来的个性化医疗和临床诊断中将发挥关键作用。罗氏致力于开发一种纳米孔测序仪，旨在为医学界和最终的患者提供更快、更准确的医疗信息
Nat Biotechnol：将CRISPR/Cas9与纳米孔测序相结合实现靶向测序
2020年3月8日讯/生物谷BIOON/---为了寻找对人类基因组进行测序并读取DNA关键变化的新方法，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在一项新的研究中成功地使用了基因切割工具CRISPR在较长的肿瘤基因周围进行了DNA切割，以用于收集序列信息。他们在来自人类乳腺癌细胞和组织的基因组中进行概念验证实验。相关研究结果近期发表在Nature Biotec
中国基因测序仪往事
导语：从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20年。9月9日，来自深圳的消息，国产基因测序仪DNBSEQ-T7（原命名MGISEQ-T7）正式交付商用。从去年10月发布以来，诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒，实现跨越发展的现实注脚。从关山难越，到部分引领，中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘，经历了起伏跌宕的20年。198
华大智造测序仪进驻泰国国家基因工程和生物工程中心
2019年8月5日，华大智造基因测序仪MGISEQ-2000RS 在泰国国家基因工程与生物工程中心( BIOTEC) 基因组研究实验室正式装机，标志着华大智造测序平台首次在泰国国家级研究机构投入使用。这是华大智造测序仪走出国门的夯实一步，截止目前全球已有22个国家使用华大智造测序仪，这也将进一步助力全球基因组学研究进程。泰国国家基因工程与生物工程中心（以下简称BIOTEC）于1983年9月20日由