Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
JAMA子刊：科学家首次发现，接种新冠疫苗可以减轻新冠对精神健康的有害影响！
Sterne团队的这项研究成果再次强调了感染新冠后患精神疾病的风险增加，而且在未接种疫苗的群体中风险增加更多。
2024-08-28
Cell：模拟低氧呼吸效果的药物HypoxyStat有望治疗一系列线粒体疾病
HypoxyStat是一种重新利用的化合物，最初是为镰状细胞贫血的无关适应症而设计的。研究人员发现，这种药物使血红蛋白更紧密地结合氧气，并降低了输送到组织的氧气量。
2025-02-24
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
Nature Medicine：基因疗法新时代，基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局？
科学家开发了一种全新的双腺相关病毒（AAV）载体系统，将优化后的 ABE 递送至视网膜，成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。
2025-01-11
多篇文章解读生酮饮食如何帮助改善人类多种疾病的治疗？
2024-11-30