Nature子刊：利用从唾液中发现的SNP标志物可能预测一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病的风险

在一项新的研究中，由巴斯克大学领导的一个研究团队在唾液中发现了数百种分子标志物，这些分子标志物可能揭示一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病等重大疾病的风险。他们的研究成果为开发一种强大且无创的早期诊断和精准医学工具奠定了基础。相关研究结果发表在npj Genomic Medicine杂志上。

论文通讯作者、巴斯克大学医学遗传学教授José Ramón Bilbao说道，“唾液是最易获取的生物体液之一，但在临床实践中仍未得到充分利用。我们的研究结果表明，唾液中的分子标志物能够反映口腔以外的全身性病理过程。”

众所周知，唾液样本常用于进行遗传测试以确定亲子关系等事情，但正如这项研究所显示的那样，基于唾液的临床分析潜力远不止于此。

Bilbao及其团队分析了超过350人的唾液样本，并整理了可能影响唾液中基因组功能的常见DNA变异，即单核苷酸多态性（SNP）。具体而言，他们发现这些多态性如同开关，可激活或抑制其影响的基因功能。

将这项研究的数据与先前大型国际遗传学研究中关于慢性疾病风险的结果进行对比后，他们观察到，唾液中检测到的许多相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的较高发病风险相关。

此外，Bilbao团队利用先进的统计工具证明，这些分子标志物可解释多种疾病遗传易感性的显著比例，在某些病例下其精准度甚至高于传统血液指标。

尽管这些发现需在每种疾病的大型队列中进一步验证，但它们代表了识别非侵入性疾病生物标志物的重要进展。正如论文第一作者Alba Hernangómez-Laderas所解释的：“这项研究为开发基于唾液的检测方法打开了大门，在未来这些方法可能用于疾病的早期检测或治疗监测，无需抽血或其他侵入性操作。”

这项研究的另一项贡献是创建了源自唾液样本的最大公共遗传数据集，该数据集可通过开放存取访问平台进行查询。研究人员评论道，“预计该数据库的开放存取性质将促进不同生物医学领域的新研究和创新。”（生物谷Bioon.com）

参考文献：

Alba Hernangomez-Laderas et al, Saliva as a potential diagnostic medium: DNA methylation biomarkers for disorders beyond the oral cavity, npj Genomic Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41525-025-00509-0.