中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
Diabetes Care：新研究发现多种人工智能算法在检测糖尿病视网膜病变方面存在性能差异
2021年1月9日讯/生物谷BIOON/---糖尿病仍然是美国成人失明新病例的主要原因。糖尿病视网膜病变是导致视力下降的最常见的糖尿病相关眼病。但是，目前缺乏眼科保健提供者，这将不可能满足为这一人群提供必要的年度筛查的需求。一项新的研究考察了七种基于人工智能的筛查算法在诊断糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy）方面的有效性。相关研究结果
国家医保局：肿瘤筛查纳入医保条件尚不成熟，应通过公共卫生服务等渠道解决
近日，国家医疗保障局公布了对十三届全国人大三次会议第4329号和3296号建议中关于将肿瘤筛查、癌症早筛纳入医保的答复。文件中指出：癌症早诊早治项目是由国家卫生健康委员会疾病预防控制局牵头实施的国家重大公共卫生专项。《社会保险法》第三十条中明确规定，应当由公共卫生负担的医疗费用不纳入基本医疗保险基金支付范围。肿瘤筛查属于公共卫生范畴，
全新糖尿病性黄斑水肿（DME）筛查模型，简单高效助力大规模早筛
11月27日，由中华医学会、中华医学会糖尿病分会主办，江苏省医学会承办的中华医学会糖尿病学分会第二十四次全国学术会议在苏州以线上线下相结合的形式隆重召开。此次大会以“学术引领、规范实践、关爱患者”为主题，国内外医学专家齐聚一堂，共享学术盛宴。同时，在此次大会上重磅推出“糖尿病性黄斑水肿（DME）预测筛查模型”，旨在帮助内分泌科医生高效定位并管理D
Sci Rep：科学家开发出新型算法 或有望预防对癌细胞的错误识别！
2020年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上题为“Towards image-based cancer cell lines authentication using deep neural networks”的研究报告中，来自肯特大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的计算机算法
安诺优达参与的国内首个无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准正式发布
无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，NIPS）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。随着N
Cell Systems：科学家成功利用合成生物学和机器学习算法来加速人类肝脏类器官的开发
2020年12月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自匹兹堡大学等机构的科学家们通过研究将合成生物学与机器学习算法相结合，利用血液和胆汁处理系统创建出了人体肝脏类器官，当植入到肝脏衰竭的小鼠体内后，实验室培养的替代肝脏就能有效延长小鼠的寿命。基于本文研究结果，未来研究人员或许有望在牺牲精度或
BMC Bioinformatics：科学家开发出能识别疾病相关基因的新型算法
2020年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志BMC Bioinformatics上的研究报告中，来自圣光机大学等机构的科学家们通过研究开发了一种算法，或能帮助评估基因对人类机体多种生理学过程的影响，包括疾病的发生等。疾病或有脱发倾向、肥胖或视力较差往往与特定基因有关，为了阐明影响患者病情的原因，研究人员就有必要从基因组中寻找到
Nature：一种新型筛查算法或能将COVID-19的检测成本降低20倍！
2020年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自爱丁堡大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新型的数学算法，其对大规模群体进行COVID-19筛查的成本要比单独进行检测便宜20倍左右。研究者表示，应用这种新算法或能一次性对多个样本进行检测，从而就减少了所需的检测总数，并能降低人群进行COVID-19
2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新