2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
来源：生物谷 2020-11-26 14:33
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。
溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。
“中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组”由上海市儿科医学研究所顾学范教授和张惠文教授牵头成立，旨在加强对溶酶体贮积症的认知和诊断能力，共同探索并建立国内溶酶体贮积症的筛查、诊断、治疗体系。此次共有25家医院的新生儿筛查中心作为首批成员单位加入协作组。同时，协作组特邀国际、国内长期专注于溶酶体贮积症临床及基础研究的专家学者，聚焦疾病筛查、诊断、治疗新进展，进行深入交流和探讨。
上海交通大学医学院教授、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在论坛中指出：“通过新生儿筛查实现早诊早治被认为是罕见病预防最有效、最经济的手段，因此针对溶酶体贮积症进行新生儿筛查的技术和流程探索具有深远的意义。目前，上海市儿童罕见病诊治中心在儿童内分泌与遗传代谢疾病的诊治方面处于国内领先水平，医生通过采集新生儿足跟血，应用串联质谱方法进行溶酶体贮积症新生儿筛查，根据筛查结果进行诊断，尽早干预治疗，帮助患者像正常人一样生活。目前部分溶酶体贮积症已经探索出有效疗法，包括酶替代疗法、造血干细胞移植疗法等，同时国内也已有针对庞贝病、戈谢病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型的酶替代治疗药物上市。”
相关报道指出，目前溶酶体贮积症的确诊难主要原因有两点，一是临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科，而我国临床医生对于溶酶体贮积症等罕见病的认知水平较低；二是确诊溶酶体贮积症的检测方法较复杂，目前国内仅少数医院可进行酶学检测。
“本次论坛成立的中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组致力于提高医生对溶酶体贮积症的认知和诊断水平，向社会大众科普溶酶体贮积症早诊断、早治疗的必要性。”顾学范教授在论坛中还提及，“新生儿疾病筛查是一项系统的工程，要把新的适合的疾病纳入新筛项目，不仅仅涉及实验室检测、临床诊断与治疗，还牵涉患者教育与随访、疾病管理等诸多环节，需要很多人花费心血来建立健全。”
上海交通大学医学院附属新华医院张惠文研究员是溶酶体贮积症的资深专家，她在论坛中讲道：“虽然每种溶酶体贮积症均十分少见，但作为一个整体，它的发病率大约为1/5000-1/6000，以上海为例，全市每年约有20万名新生儿，患儿人数大约有10-20名，因此我们迫切希望临床医生及社会普通民众提高对罕见病的认知能力。因临床医生对溶酶体贮积症的认知率低、诊疗率低，大部分患者均有误诊或漏诊的经历，他们需辗转多家医院多个科室后才能被确诊，最终贻误最佳治疗时机。需要强调的是，溶酶体贮积症中的婴儿型庞贝病、球形细胞脑白质营养不良病、戈谢病Ⅱ型等患者都在婴幼儿期发病且发病急，救治不及时会造成患儿神经系统不可逆转的损伤，严重时可致命。”
本次会议中，为了更好地推进关于溶酶体贮积症的新生儿筛查工作，上海市儿科医学研究所和珀金埃尔默（PerkinElmer）医学诊断产品（上海）有限公司签署合作协议。珀金埃尔默是全球产前和新生儿筛查领域的先行者和领导者，从上世纪九十年代初在中国引入新生儿筛查产品，为超过70%的中国新生儿提供专业的新生儿筛查检测。
珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务中国区总经理朱凡先生在采访中谈到：“此次合作将发挥双方资源优势，共同建立溶酶体贮积症在中国的数据库；探索溶酶体贮积症的新生儿筛查体系，建立筛查、诊断和治疗的闭环流程；引领全国新生儿筛查的发展，加强临床及检验人才培训，使溶酶体贮积症患儿能够早发现早诊早治。”朱凡先生表示：“我们非常高兴能够与上海市儿科医学研究所开展合作，帮助新生儿尽早开展罕见病筛查，共同提高出生人口健康水平。”
据悉，中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组将首先聚焦疾病的宣传教育，提高老百姓对溶酶体贮积症的认知水平，同时在一些新生儿筛查中心开展新筛试点研究项目，以期惠及更多的罕见病患儿和家庭。（生物谷Bioon.com）
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