安诺优达参与的国内无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准正式发布

无创产前筛查（Non-Invasive Prenatal Screening，Nips）是目前惠及人群最多的基于高通量测序技术的临床应用之一，已得到众多医生与孕妇的认可。除了21/18/13三种染色体数目异常外，该技术也具备筛查“染色体微缺失微重复综合征”（pathogenic Copy Number Variation，pCNV）的潜力。

随着NIPS使用的越来越广泛，临床医生也面临越来越多的问题：不同平台NIPS的检测目标疾病结果如何保持一致？不同平台NIPS的报告范围如何统一？遗传咨询和数据分析流程是否规范？全流程质量控制要点有何指引？目前国内外均未针对Nips筛查基因组病发布相关的技术规范或指导文件，以上问题缺乏一个统一的答案。

基于此，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合安诺优达等行业内相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》在“PMC2020精准医学大会”上正式发布，该标准致力于Nips筛查基因组病的遗传咨询和报告的标准建设，以规范推进我国无创产前筛查胎儿基因组疾病技术的临床应用。

广东省妇幼保健院尹爱华主任致开幕词，“因为Nips临床应用有多种技术平台，不同的技术平台测序原理不一致，产生的数据量不一致。” 为此，由广东省精准医学应用学会遗传病分会主导，全国36家省级产前诊断中心参与，50名业内专家参与一起撰写了此次《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》。

该团体标准的出炉，将有助于技术的全流程临床规范应用细节达成技术层面的共识，为无创产前筛查技术更好的服务更广大的孕妇群体，为进一步降低出生缺陷起到积极作用。

安诺优达作为国家首批无创产前筛查临床应用试点单位，参与到此次团标的制定当中。安诺优达临床医学中心总监王娟博士作为主要撰写人之一，受邀参与“团体标准”专项培训，并在现场做了题为《基于NextSeq 550AR平台的无创产前筛查的质量保证和标准化实验室程序》的专题报告。

王娟博士就此次团标的主要议题，介绍了安诺优达在追求检测质量这条路上始终如一的坚持。安诺优达凭借8年多的实验室建设与运营经验，切实理解并贯彻Nips的质控体系，依据质量管理方针，建成公正、科学、严谨、准确、及时的实验室质量监控系统，可对全体系与流程进行全方位的覆盖，实现严格的记录与监控。

与此同时，安诺优达还积极探索新的质量保障措施。基于软硬结合的胎儿游离DNA富集技术，可有效提高胎儿浓度，成为高质量检测结果的基础，进一步提高检测准确性。

该团标的发布标志着我国在先进技术标准制定方面的领先地位，使Nips的临床应用更有理有据。安诺优达在检测范围、质量优化、创新技术等方面为此次标准的制定作出重要贡献，这也有力的证明了安诺优达在无创产筛方面雄厚的技术实力。未来，安诺优达将持续在技术研发与质量控制方法上发力，带来更多更好更可靠的临床产品。(生物谷Bioon.com）