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eLife:科学家揭示肝癌细胞的免疫逃逸策略

本文研究提供了首个证据表明,致癌β-连环蛋白或在外泌体的生物发生过程中扮演着重要角色,同时还提供了β-连环蛋白突变对肿瘤微环境重塑影响的新见解。

2024-03-24

揭开人类线粒体DNA突变突变率、性质与传递

该突变在2548个母系系谱中发生了15次,但由于其会对携带者的健康产生严重影响,因此该突变通常会在几代后消失。

2024-06-10

多项研究:自然短睡者拥有特殊的基因突变,睡眠效率高,睡得少但记忆力不受影响

睡得少但依旧精神好、记忆好,这听起来是不是很诱人?就好像高效地完成了「睡觉」这件在我们一生中耗时很长的事情。下面三篇文献就为我们揭开了短睡眠背后的神秘面纱,让我们看到了基因的力量。

2025-02-25

科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变

这一研究发现或许解决了科学界长期存在的一个谜团,即为何用于治疗自身免疫性疾病和炎性疾病的TNF抑制剂会增加机体感染结核病的风险。

2024-09-03

Nat Cell Biol | 表观因子KMT2C/D突变三阴性乳腺癌脑转移的新机制

本研究阐明了KMT2C/D突变导致的染色质重塑和组蛋白修饰变化,通过KDM6A间接影响MMP3的表达,从而诱导TNBC远端转移的分子机制。

2024-07-27

Nature:月经周期中的乳腺组织重塑竟能影响突变细胞的扩散,或成乳腺癌发展的潜在推手

研究结果表明,随着每个月经周期的进展,突变克隆有可能变得更大并在乳腺组织内广泛扩散。这意味着月经周期越长,突变细胞扩散的机会就越大,从而增加了患癌症的风险。

2024-09-10

JCI:唐晓芳等揭示内质网膜蛋白复合体调控肺表面活性蛋白C突变体SP-C(I73T)的转运并可作为间质性肺病的潜在治疗靶点

研究人员提出SFTPCI73T突变的主要致病机制:SP-C(I73T)突变蛋白在EMC3的参与调控下被错误地运输并累积在细胞膜处,从而破坏了AT2细胞内囊泡运输途径并造成线粒体功能障碍。

2024-11-07

​Cell Res:我国学者开发零样本突变效应预测模型,高效指导蛋白质设计改造

该工作创新性的开发了一种基于多模态大模型的突变效应预测方法——ProMEP

2024-07-12

刘如谦团队优化先导编辑器,大幅提高对囊性纤维化最常见突变的修复效率

在这项新研究中,刘如谦团队描述了一种先导编辑(PE)方法,用于修正囊性纤维化患者的原代气道上皮细胞中的CFTR F508del突变,并恢复CFTR依赖性阴离子通道活性。

2024-07-17

Nature子刊:李隽/宋立兵/李博团队发现铁死亡逃逸新机制,带来癌症治疗新靶点

该研究阐明了一条逃逸铁死亡的关键通路,溶血磷脂酰胆碱酰基转移酶1(LPCAT1)通过Lands循环增加膜磷脂饱和度,从而降低膜多不饱和脂肪酸水平,保护细胞免受磷脂过氧化诱导的膜损伤。

2024-05-02