携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性，卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变（p.E512K）的人皮层类器官，发现其具神经元超兴奋性，对卡马西平等抗癫痫药反应各异，证实该类器官可作药物临床前评估平台。
2025-06-26
《自然》子刊：肥胖选择致癌突变！MSKCC科学家分析3万余名癌症患者数据，发现肥胖与肺腺癌等癌种的特定致癌突变有关
分析结果显示，在肺腺癌中，KRAS、SETD2、PPP2R1A突变在肥胖患者中更常出现；同时，EGFR在肥胖患者中频率较低。
2024-11-09
iScience：工程病毒样颗粒在类器官中“出手”，成功将囊性纤维化关键突变G542X转为G542R
研究利用工程病毒样颗粒递送腺嘌呤碱基编辑器，在患者来源的肠道类器官中，将囊性纤维化致病突变G542X编辑为G542R，恢复了部分CFTR功能，为该疾病治疗提供了新方向。
2025-04-17
科学家发现，一些DNA损伤会长期存在，或增加恶性突变风险
为了追踪DNA损伤的持续时间，研究者们构建了人类体细胞系统发育树，共计来自89个个体的103个发育树、11429个基因组，包含造血干细胞、支气管上皮细胞和肝实质细胞三类。
2025-01-19
UCSD团队发现，生命早期接触大肠杆菌素的致突变细菌可能导致早发性结直肠癌发病率上升
这项突变流行病学研究揭示了某些突变特征在不同国家和年龄群体中的流行率差异，强调了大肠杆菌微生物群在结直肠癌发生过程中，可能作为早期致突变因子的潜在作用。
2025-04-30
华人学者本周发表4篇Cell论文：高度血管化的肺/肠道类器官；修复血管性痴呆；自身免疫病新疗法；同义突变调控性状
国际顶尖学术期刊 Cell 共上线了 5 篇研究论文，其中 4 篇来自华人学者。
2025-07-07
JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
STTT：揭秘肺癌“钻石突变”ALK的另一面！海内外华人学者合作揭示，RNase1可与野生型ALK结合并激活促癌信号通路
现有酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类靶向药对RDAA阳性NSCLC患者的初步治疗应答可观，9例患者中有5例达到缓解（含2例完全缓解）。
2025-04-26
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Science：揭示H5N1血凝素的单个突变可能增加这种病毒感染人体并在人际传播的风险
实验表明，Q226L突变可以显著提高这种病毒靶向和附着人类型聚糖受体的能力。这种突变使这种病毒在人类细胞上有了以前没有的立足点。
2024-12-22