Nature:高光坪/王丹等首次通过AAV递送tRNA治疗无义突变引起的遗传病
常规的基因治疗是将正常基因的cDNA序列或是有治疗价值的基因(例如,CRISPR相关的基因编辑工具)通过一定的方式导入人体靶细胞内,达到替代或者修复内源缺陷基因、治疗疾病的目的。递送基因非生理水平或者异位表达都可能会导致毒性副作用。尽管基因编辑可以实现生理水平的基因表达水平,但基因编辑工具的编码基因过大和免疫原性仍然是巨大的挑战。无义
Plant Communications:构建大麦地方品种突变体库与TILLING技术平台
近日,中国农业科学院作物科学研究所小麦大麦优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合中德多家科研单位,合作构建了中国大麦地方品种“哈铁系”的化学诱变突变体库,并建立了基于扩增子测序的经济高效鉴定基因组局部诱导突变技术(TILLING突变体筛选技术)。相关研究成果3月12日在线发表于学术期刊《植物通讯Plant Communications
不同饮食模式如何影响机体健康?
我们都知道,不同的饮食模式对机体健康影响不同,比如高糖高盐等饮食模式对机体健康有害,而诸如地中海饮食等饮食模式则有利于机体健康;本文中,小编整理了多篇重要研究成果,一起来解读不同的饮食模式如何影响机体健康,分享给大家!通过优化不同年龄组人群的不同食物组所得到的人群预期寿命的增加。图片来源:Fadnes LT et al., 2022, PLOS Medici
eLife:科学家发现向日葵调控紫外线模式的关键转录因子
花朵是植物繁殖的重要组成部分,花朵独特的颜色、形状和图案吸引了特定的花粉传播媒介,同时可以有助于保护植物免受捕食者和恶劣环境带来的不良影响。许多花朵含有吸收紫外线光 (UV) 的色素以显示不同紫外线图案,虽然人眼看不见,但大多数传粉者都能看到它们。例如,当在紫外线下观察时,向日葵的特征是“靶心”形状,中心暗周围有反射性外环,这种图案可以增加昆虫传播向日葵花粉
“双靶组合”新适应症在我国获批,「达拉非尼」联合「曲美替尼」为BRAF V600突变型非小细胞肺癌患者带来新选择
这也就意味着中国肺癌少见突变的患者带来新的治疗选择,是肺癌靶向治疗领域又一重要的里程碑。
Nat Commun:SAP97基因突变与精神分裂症相关
精神分裂症是一种使人衰弱的精神疾病,全世界约有2000万人患有此类疾病。症状主要包括幻觉、妄想、情感平淡、丧失个人认同感、执行功能差和记忆力减退。尽管经过多年的研究,但科学家们仍不清楚精神分裂症患者的大脑中哪些细胞和分子机制受到了破坏,且究竟是大脑中哪些特定区域会受到影响。越来越多的证据证明,谷氨酸突触支架蛋白SAP97功能丧失与精神
MGGM:通过分析精子样本或能帮助检测罕见的遗传突变
2022年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --新生变异是导致罕见智力障碍综合征的一种常见原因,其与较低的复发风险有关,然而,当这种突变体在亲本生殖细胞中出现时这种疾病的复发风险或许就会增加,目前对疾病复发风险的推测主要是基于经验性数据,而且生殖细胞嵌合的流行率往往是未知的。近日,一篇发表在国际杂志Molecular Genetics & Gen
Nature子刊:杜文静/江鹏合作报道苹果酸酶代谢调控突变体p53蛋白的稳定性
中国医学科学院基础医学研究所(北京协和医学院基础学院)杜文静课题组与清华大学江鹏课题组合作在Nature Metabolism杂志发表了题为“Malic enzyme 2 maintains protein stability of mutant p53 through 2-hydroxyglutarate”的研究论文。该研究工作揭示
Nature:绘制癌症突变“热点”揭示了新的癌症驱动因素和生物标志物
2022年2月24日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中,来自美国加州大学圣地亚哥分校等研究机构的研究人员确定并描述了癌症进化中一个以前未被认识的关键角色:发生在基因组某些区域的集群突变(clusters of mutations)。他们发现,这些集群突变促进大约10%的人类癌症的产生,并可用于预测癌症患者的生存。相关研究结果发表在2022年2月17