Gastroenterology：科学家识别出与人类食管腺癌相关的基因突变
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究识别出了一种遗传性的基因突变，其或与称之为食管腺癌（EAC，esophageal adenocarcinoma）的高致死性癌症的发生直接相关。
Genome Medicine：浙江大学良渚实验室沈宁团队发布实现单细胞水平肿瘤细胞群突变与表达异质性的同步研究算法
该研究为癌症领域单细胞水平基因型与表型关联的异质性与进化研究提供方便有效的工具，为临床诊断提供新的方向。
ANN ONCOL:纵向剖析发现 PARP 抑制剂耐药的晚期乳腺癌中同时存在 BRCA1/2 逆转、TP53BP1、RIF1 和 PAXIP1 突变
BRCA1/2逆转突变是最常见的抗药性形式，这些信息对HRD乳腺癌的临床管理和试验设计具有重要意义。
Sci Rep：科学家成功利用人工智能技术发现诱发人类阿尔兹海默病的两种新型遗传突变
来自昆士兰大学等机构的科学家们通过研究成功利用人工智能技术进一步揭开了阿尔兹海默病的遗传秘密。
Cell：李汉杰团队绘制人类免疫系统发育时空图谱，发现两种新型巨噬细胞并揭示其功能
研究团队又进一步分析了这群促血管生成巨噬细胞的发育起源。通过多种拟时序分析算法推断这群细胞是从卵黄囊起源的巨噬细胞前体分化而来，并且中间经历了一个相对不成熟的前体状态（pre-PraM）。
Cell | 李汉杰团队构建人类免疫发育图谱并揭示血管旁巨噬和中枢外类小胶质细胞的分化与功能
巨噬细胞是免疫系统中不可或缺的组成部分，广泛分布在不同组织中，并在发育、器官形成、稳态维持和疾病发生发展中发挥关键作用[1]。巨噬细胞异质性显著，主要表现在形态、定位、基因表达谱及功能等方面，这些表型
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
JCI Insight：引入TSC2基因突变可构建出超级T细胞，有望用于治疗感染和癌症
在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学医学院的研究人员利用实验室培育的人类细胞和基因工程小鼠，证实对称为CD8+ T细胞的免疫细胞中的一种特定蛋白进行修饰能够让这些T细胞更加强健，从而有可能为更好
Nature Genetics：慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现，p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式，使它们无法有效地修复这些遗传错误，而其中一些错误帮助它们生长得更快，
Nature：新研究构建出迄今为止最全面的人类肾脏组织图谱
在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学、密歇根大学、加州大学圣地亚哥分校、印第安纳大学医学院和肾脏精准医疗项目（Kidney Precision Medicine Project, KPMP）联盟的研究