研究揭示磷酸化修饰调控内质网应激早期应答新机制
内质网（endoplasmic reticulum， ER）是真核细胞分泌蛋白和膜蛋白的折叠工厂。细胞内外环境的变化会引起ER稳态（包括蛋白质稳态、氧化还原稳态和钙稳态等）失衡。当ER的蛋白质折叠负担超过折叠能力时就会造成ER应激，此时ER膜上的三个跨膜“传感器”蛋白（IRE1、PERK和ATF6）可启动一系列从ER到核的信号转导途径，从而增强E
亨廷顿舞蹈症“首个疾病修饰疗法”！罗氏反义RNA疗法tominersen I期试验暂停，III期不受影响！
2020年03月09日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏（Roche）近日暂停了tominersen（RG6042，前称IONIS-HTTRx）的一项I期临床试验，该药是一款来源于Ionis制药公司的反义RNA药物，用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。暂停患者入组的原因是发生了2例与药物无关的鞘内导管相关感染。2017年12月
Cell Stem Cell：利用碱基编辑器可以治愈人细胞中的遗传病
2020年2月26日讯/生物谷BIOON/---2012年开发的基因组编辑工具CRISPR/Cas9可以将基因中的突变片段切掉，并用一个未发生突变的片段进行替换，而一种称为碱基编辑器的新型CRISPR可以在不切割DNA的情况下修复突变。因此，使用碱基编辑器进行基因组编辑被认为更安全。如今，在一项新的研究中，来自荷兰乌得勒支研究所和乌得勒支大学等研究机构的研究
“糖化”修饰—控制肿瘤生长的“红绿灯”
当我们在过马路的时候，路口的交通信号灯会告诉我们：何时可以通过，何时必须停下来。这一准则对于肿瘤细胞来说同样适用，因为肿瘤的生长和增殖过程同样受很多上游信号和蛋白所调控，转录调控因子NRF2就是其中之一。糖化修饰是由化学性质活泼的还原性单糖自发地与蛋白氨基酸残基的侧链发生共价结合而形成的翻译后修饰，整个过程不需要酶的参与。目前，对于蛋白质糖化修饰
单分子力谱定量解析泛素修饰对基因调控研究获进展
人类基因组包含大约31.6亿个DNA碱基对，线性DNA分子作为庞大遗传信息的载体一般都比较长（人类一条染色体的DNA长度约为2米），生命通过组蛋白将DNA分子有序组织压缩形成微米级别的染色质存储到细胞核中。核小体是染色质的结构和功能的最基本单元，其中DNA缠绕在组蛋白巴聚体周围约两圈，完成对DNA的第一次组装压缩。为了读取基因密码，染色质中的DN
华人科学家最新两篇Nature Biotechnology构建出超精准的碱基编辑器
2020年2月12日讯/生物谷BIOON/---基于CRISPR的基因编辑具有潜在的治疗优势，但也存在一些技术缺陷。在这些基因编辑工具中，碱基编辑器可以重写组成DNA的四个碱基：腺嘌呤（A）、胞嘧啶（C）、胸腺嘧啶（T）和鸟嘌呤（G）。如今，在两项新的研究中，来自美国布罗德研究所和霍华德休斯医学研究所的研究人员发明了新的CRISPR工具，这些工具通过改进碱基
亨廷顿舞蹈症“疾病修饰疗法”！罗氏反义RNA疗法RG6042(IONIS-HTTRx)在日本被授予孤儿药资格！
2020年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）控股的日本药企中外制药（Chugai）近日宣布，日本卫生劳动福利部（MHLW）已授予该公司研究性药物RG6042（前称IONIS-HTTRx）孤儿有资格（ODD），用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一种反义RNA药物，已被证实可减
Nat Commun：DNA的表观遗传学修饰竟会促进乳腺癌对激素疗法产生耐受性
2020年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --对激素疗法产生耐受性的乳腺癌细胞中的DNA常常会发生表观遗传学的改变，激素疗法是一种治疗ER+乳腺癌的有效疗法，而ER+乳腺癌在所有诊断的乳腺癌患者中占到了70%的比例；逆转这些表观遗传学改变或许有望帮助降低乳腺癌患者的复发率。图片来源：CC0 Public Domain近日，一项刊登在国际杂志Nature
研究揭示LARP7介导U6修饰及其在生精细胞mRNA精准剪接和精子发生中的功能
2月3日，国际学术期刊Molecular Cell 在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组的最新研究成果“LARP7-Mediated U6 snRNA Modification Ensures Splicing Fidelity and Spermatogenesis in Mice”。该研究报道了LARP7蛋
罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功！
2020年01月24日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日公布了评估risdiplam治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）婴儿的关键性FIREFISH研究（NCT02913482）第二部分的阳性结果。risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，目前正开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。FIREFI