AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
Nat Commun：特殊信号通路或有望帮助揭示人类系统性硬化症发病的新机制
本文研究结果揭示了系统性硬化症患者皮肤中肌成纤维细胞的分化和内皮细胞向间质细胞过度表型的特征，同时阐明了对Hippo通路的调节或能逆转这些细胞的促纤维化表型。
2024-02-27
首个临床试验证实，BTK抑制剂可以延缓非复发性继发进展型多发性硬化患者的残疾进展
在非复发性继发进展型MS患者中，BTK抑制剂tolebrutinib相比安慰剂，能够将持续至少6个月内的确认残疾进展（CDP）风险降低31%。
2025-04-13
Nature Medicine: 孕期健康如何影响自闭症风险？新研究为临床实践提供了哪些启示？
通过这项研究，研究人员为我们提供了新的视角，帮助我们更好地理解母体健康与自闭症之间复杂的关系。
2025-02-09
Nature Medicine重磅发现：人类大脑中的微塑料越来越多，且与痴呆症有关
这篇论文通过多种先进的分析技术，揭示了塑料/纳米塑料在人体大脑中的积累情况，尤其是聚乙烯（PE）等聚合物的高浓度存在。
2025-02-05
