Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
2025-11-24
研究提出可用于癌症驱动基因识别的图机器学习模型
该模型通过构建精准的癌症基因调控图谱，有望为个性化医疗和精准药物研发开辟新途径。同时，该模型在整合多组学数据和复杂网络分析方面的优势，使其具备跨疾病和跨领域应用的潜力。
2025-01-18
Cell：我国科学家利用人工智能驱动的策略实现了蛋白质的快速高效进化
研究人员开发了AiCEmulti模块，该模块整合了进化耦合约束。这使得在极低计算成本下准确预测多个高适应度突变成为可能，从而扩展了该工具的灵活性和实用性。
2025-07-29
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
Nature Communications重磅：mTOR-IL-6轴驱动肺泡细胞衰老，双靶联合治疗或成破局关键
研究显示，淋巴管平滑肌瘤病中mTOR失调的肿瘤细胞会分泌IL-6，诱导肺泡2型细胞旁分泌衰老并阻碍肺修复，雷帕霉素联合托珠单抗可改善该情况，为该病治疗提供新策略。
2025-10-24
Cell子刊 ：重庆医科大学孙阳等团队发现驱动动脉粥样硬化的调控新机制
本研究表明IL-1R1/TLR通过诱导TRAF6CCD与βarr2结合，抑制βarr2/AP2介导的OR6A2内吞，最终促进血管巨噬细胞中OR6A2介导的NLRP3炎症小体激活及后续动脉粥样硬化发生。
2025-12-11
Sci Adv：温州医科大学苏建忠/瞿佳团队揭示视网膜色素沉着遗传结构与演化驱动力
该研究通过引入深度学习驱动的眼底影像表型量化策略，突破了视网膜色素研究中的表型瓶颈，系统揭示了其遗传结构、细胞机制及演化模式。
2026-01-05
Cell：同样的致病突变，为何表型天差地别？研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11