JCI：新研究揭示IFITM5基因突变引发骨干细胞异常分化，从而导致V型成骨不全症
V型成骨不全症是一种由基因IFITM5突变引起的脆骨病。这种基因突变阻碍了骨干细胞正常发育为形成健康骨骼的成熟细胞，这种突变会导致形成极脆的骨骼。
2024-06-27
ACS子刊：利用抗核抗体-药物结合物开发出抗核导弹癌症疗法
Hansen说，“这项技术让我们有机会利用抗核抗体向肿瘤或其他与DNA释放增加有关的损伤部位（如心脏病、中风或外伤递送药物、蛋白或基因疗法。”
2024-07-20
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
Blood J：特殊遗传突变会减弱机体免疫细胞战斗力，导致病毒感染的风险上升
来自伦敦玛丽女王大学等机构的科学家们通过研究发现，携带特殊遗传突变的个体或机体清除病毒感染的能力会下降，这种遗传突变会导致免疫细胞表面的LGR6蛋白水平下降。
2024-05-19
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
靶向线粒体，治疗肥胖及相关代谢疾病，OrsoBio公司再获6700万美元融资
肥胖如今已成为一种流行病，影响着全世界超过10亿人，并导致一系列不良健康结局，包括2型糖尿病、心血管疾病、代谢相关脂肪性肝炎（MASH），甚至是癌症。
2024-09-11
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
2024-06-06
肝癌的进展或与色氨酸的摄入密切相关
本文研究结果表明，吲哚3-丙酮酸（I3P）或能作为MYC驱动癌症的一种潜在的治疗靶点，开发靶向作用这种代谢产物的新方法或许代表了肝癌疗法中的一种潜在路径。
2024-08-09
Cell子刊：发现与炎症性肠病相关的肠道细菌菌株
在这项新的研究中，研究人员分析了数千名 IBD 患者和健康对照者粪便样本中的细菌菌株基因型。他们揭示了数百种在 IBD 样本中更为突出的细菌谱系，它们的菌株显示出与这种疾病的长期进化关联性。
2024-07-03