Nat Cell Biol:人体造血干细胞的代谢图谱,科学家解锁血液疾病治疗的新钥匙
本文研究通过分析机体中造血干祖细胞的代谢、脂质和转录组特征,揭示了其在分化、衰老和AML发生过程中的代谢变化,并发现胆碱在维持造血干祖细胞功能中的潜在作用。
携带SCN2A突变的人脑类器官模型揭示癫痫超兴奋性,卡马西平或成精准治疗新选择
本研究构建携带新型SCN2A突变(p.E512K)的人皮层类器官,发现其具神经元超兴奋性,对卡马西平等抗癫痫药反应各异,证实该类器官可作药物临床前评估平台。
Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
Nat Med:相同的5种生物标志物存在于四种主要的神经退行性疾病中
一个包含 256 种蛋白质的 LASSO 模型能够追踪不同诊断的临床严重程度,器官特异性衰老时钟则揭示了阿尔茨海默病中动脉、肝脏和肠道的加速衰老,以及帕金森病中肌肉的加速衰老。
Nature子刊:利用从唾液中发现的SNP标志物可能预测一个人患癌症、心血管疾病、糖尿病和神经退行性疾病的风险
将这项研究的数据与先前大型国际遗传学研究中关于慢性疾病风险的结果进行对比后,他们观察到,唾液中检测到的许多相同多态性与前列腺癌、冠心病、帕金森病和2型糖尿病等常见疾病的较高发病风险相关。
哈佛团队开发AI模型,可通过普通面部照片识别预测癌症患者死亡风险
FaceAge不仅能够准确预测癌症患者的生物年龄,还能为生存期预测提供重要的辅助支持,特别是在末期癌症患者的临床决策中具有实际应用价值。
Nat Med:即便摄入量很低,超级加工食品的摄入也与更高的慢性疾病风险有关!
这项研究通过严谨的系统回顾和先进的统计方法揭示了加工肉、含糖饮料和反式脂肪与多种慢性病之间的真实关联。
Cell子刊:北京协和医院陈有信团队开发AI 模型,可识别诊断25种眼底病,并给出转诊建议
该研究表明,UWF 图像和 CdCL 方法显著增强了深度学习算法检测周围视网膜异常的能力。WARM 模型显示出作为大规模眼底综合筛查的一种可靠且准确的工具的潜力。
复旦×上海交大合作最新Science论文:首次进行小胶质细胞替换临床治疗,成功阻断致命脑疾病进展
该研究开发了小胶质细胞替换疗法,通过替换中枢神经系统中的致病基因突变小胶质细胞,成功阻断了致命大脑疾病 ALSP 的进展。
赛诺菲收购Blueprint,加速罕见免疫疾病领域布局
赛诺菲通过收购 Blueprint,以 91 亿美元现金 + 4 亿美元潜在 CVR 获得其明星药物 Ayvakit 及早期免疫管线,补强罕见病与免疫学领域竞争力,预计 2025 年第三季度完成收购。