Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05
中法科学家发现，肠道低剂量辐射可以影响肠菌结构和代谢，增强免疫检查点抑制剂疗效
SABR试验（NCT02992912）是一项国际多中心2期临床试验，旨在评估立体定向消融放疗（SABR）联合抗PD-L1抗体MPDL3280A治疗转移性癌症患者的疗效。
2025-03-28
研究揭示平面细胞极性建立过程中核心复合物VANGL-PRICKLE相互作用的结构基础和潜在功能
研究团队首先利用冷冻电镜解析了人源VANGL1和VANGL2蛋白的高分辨率结构。二者均组装成具有D3对称性的六聚体，首先由单体组成紧密结合的三聚体，然后两个三聚体的胞内域通过进一步相互作用形成六聚体。
2025-02-04
Nature：人类“结构域组”或有望揭示遗传性疾病发生的根本原因
本文研究揭示了大规模分析人类蛋白质突变体的可行性，并为临床突变解释、训练和计算方法的基准测试提供了一个大型一致的参考数据集。
2025-01-16
中国博后一作Cell论文，解析尼帕病毒聚合酶复合物的结构和功能
在这项最新研究中，研究团队确定了尼帕病毒聚合酶 L-P 复合体的冷冻电镜（cryo-EM）结构，分辨率高达 2.3 Å，并对尼帕病毒聚合酶进行了结构、生物物理和深入的功能分析。
2025-01-23
Cell：竺淑佳/李扬团队首次在原子分辨率上看清调控学习和记忆的“分子开关”NMDA受体的精细结构
研究团队提取了大鼠大脑皮层和海马中的内源 NMDA 受体并解析出了 3 种主要亚型及比例，揭示了内源 NMDA 受体的原子分辨率三维结构。
2025-01-26