基因突变如何导致心律失常？荷兰科学家补全中间缺失的一环！
研究人员发现即使在心脏正常收缩的年轻健康小鼠身上，该突变也会降低桥粒蛋白的水平。由此，他们得出结论，桥粒蛋白的丢失可能是由PKP2突变引起的ACM发病的基础。
皮肤损伤阻止突变细胞在镶嵌性皮肤中的增殖
我们的健康皮肤是镶嵌性的，不仅含有正常的细胞，也含有携带突变的细胞。随着我们的年龄增长，越来越多的细胞积累了更多的突变，包括那些可以导致癌症的突变。最终，这些突变的细胞在环境的刺激下，如大量的阳光照射
哈佛团队揭示肺癌靶向药介导部分癌细胞基因加速突变的关键机制
研究者们发现，各种治疗NSCLC时常用的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）类靶向药，会诱导DTPs高表达APOBEC3A，而它会促进癌细胞的DNA双链断裂增多，使癌细胞基因组更不稳定，更可能“进化出”耐药突
NEJM：罕见瘦素基因突变导致的贪吃与肥胖及其治疗
该论文报道了两个特殊病例，研究团队在一名14岁男孩和一名2岁女孩发现他们负责产生瘦素（Leptin）的基因出现突变，导致了他们贪食和肥胖，研究团队通过美曲普汀（Metreleptin）结合饮食和锻炼，
Nature子刊：揭示突变的TG2酶促进前列腺癌进展和扩散机制
在一项新的研究中，来自英国诺丁汉特伦特大学的研究人员确定了一种特定的酶如何在使前列腺癌变得更具侵袭性和更难治疗方面发挥关键作用。他们发现这种在身体的许多细胞中含量丰富的称为转谷氨酰胺酶2（transg
Science子刊：上海交大叶菱秀团队揭示抗体基因缺失和插入事件的DNA修复机制
因为片段的缺失和插入会影响抗体基因可变区的长度，其中互补决定区的长度变化对抗原抗体的结合发挥举足轻重的作用。在机制研究基础上，研究团队通过人为引入DNA 核酸外切酶Trex2或条件性敲除DNA 聚合酶
最新研究揭示，STK11突变型肺癌中的乳酸可抑制抗肿瘤免疫应答
哈佛大学麻省总医院和MD安德森癌症中心等知名机构的研究团队共同发现，肺癌微环境中的T细胞，也会在特定条件下被乳酸“酸倒”，导致免疫抑制性肿瘤微环境（TME）的形成
Cancer Cell：环状RNA的新功能，诱导DNA突变并促进癌症发生
该研究发现，许多人体内的特定环状RNA（circRNA）可以附着在细胞DNA上，形成环状RNA-DNA杂合体（circR Loop），进而导致DNA突变，诱导癌症发生。
温州医科大学研究者们揭示了靶向PDE4DIP是一种有前景的KRAS突变结直肠癌的治疗策略
结直肠癌(CRC)是世界上第三大常见癌症，每年约有200万新诊断的结直肠癌患者。结直肠癌的发生是一个多步骤的过程，其结果是结肠粘膜细胞中基因突变和表观遗传修饰的积累，最终导致结直肠癌的发生和恶性进展。
Molecular Therapy Nucleic Acids：一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏肌营养不良
Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病，影响1：5,000名男性出生，并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的，DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。