Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
南京医科大学胡志斌团队发现，母亲孕期缺乏胆固醇，后代先天性心脏病风险升高
该研究表明，母亲妊娠期胆固醇水平低，通过抑制 Hh 信号转导，增加子代患先天性心脏病的风险，而妊娠期补充胆固醇，可能是降低子代先天性心脏病患病风险的有效策略。
2025-11-16
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点！J Neuroinflammation：草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损，进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化，草酸可靶向这一代谢异常，缓解炎症与神经元损伤，为帕金森病治疗添新方向。
2025-11-17
Nat Neurosci：一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示，这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
2025-12-02
《免疫》：康奈尔团队发现，天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用，抑制STING通路或可模拟！
研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制，发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活，降低tau负荷，防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。
2025-06-30
Ann Intern Med：地中海饮食与减少热量和运动相结合可将患2型糖尿病的风险降低31%
这项临床研究发现，与对照组相比，干预组参与者患2型糖尿病的风险降低了31%。此外，干预组平均减重3.3公斤，腰围减少3.6厘米，而对照组的减重和腰围减少分别为0.6公斤和0.3厘米。
2025-08-26
STTT：上海九院李青峰/谢峰团队揭示巨痣/兽皮病致病新机制，并提出治疗新策略
该研究揭示了先天性巨大黑痣（GCMN）的致病新机制，并在此基础上提出了药物治疗新策略——抗 BCL2 疗法，通过诱导衰老细胞清除和免疫激活，实现巨痣的消退。
2025-07-10
Nature：科学家成功绘制出人类炎性肠病的全球地图
本文研究不仅揭示了IBD的全球传播趋势，还为各国医疗系统提供了应对IBD负担的路线图，通过明确每个地区在IBD发病率和患病率轨迹上的位置，医疗系统就能更好地预测和管理未来几十年IBD的快速增长。
2025-05-03