Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
Mol Psych：多发性硬化症药物氨吡啶或能改善机体的工作记忆
基于研究人员的分析，药物氨吡啶能作用于神经细胞中的特定离子通道，而这些离子通道在诸如精神分裂症等人类精神障碍中扮演着关键角色。
Nature：西湖大学吴建平/闫浈团队揭示肌营养不良症的结构基础
研究显示，在dystrophin上占全长不足1/10长度的CR区域是dystrophin参与DGC组装最核心区域。这为设计潜在更合理有效的micro-dystrophin提供了重要参考。
Cell Rep：自闭症研究新突破！类器官技术揭示脉络丛不成熟与ASD之间的紧密联系，二甲双胍或成治疗新契机
研究发现自闭症谱系障碍模型小鼠和患者iPSC衍生类器官存在脉络丛不成熟，ChP特异性CAMDI-KO小鼠有类似ASD行为，早期用二甲双胍治疗可改善，表明脉络丛成熟或可成为ASD治疗方向。
CRM：精神分裂症患者竟然是“一根筋”？科学家找到精神分裂症相关执行功能障碍的生物标志物
精神分裂症患者对不确定性较高的任务，或者矛盾信息时，会出现执行功能障碍，这与丘脑和前额叶皮质之间的功能连接受损有关。
Nature：革新精神疾病治疗前景——KarXT从精神分裂症到阿尔茨海默症的跨越性突破
自2024年9月获得美国监管机构批准以来，KarXT被誉为精神药理学领域的“游戏变革者”，其潜力不仅限于精神分裂症的治疗，还可能为阿尔茨海默症等其他神经系统疾病带来希望。
在早发性或非典型性痴呆症患者中鉴定阿尔茨海默病，血液p-tau217较FDG-PET准确性更高
[18F]FDG-PET和血浆p-tau217在鉴别参考标准AD生物标志物方面具有相似的特异性（均为70%），但是血浆p-tau217表现出更高的敏感性和总体准确性。
研究表明：父亲儿童时期暴露于二手烟环境会增加后代哮喘风险，祖母孕期吸烟会增加孙辈自闭症风险
吸烟，这个看似个人的选择，其后果却如涟漪般扩散，从父亲青春期前的二手烟暴露到祖母怀孕期间的主动吸烟，科学研究一再证实，吸烟的危害可能跨越两代甚至三代，对呼吸系统健康和神经发育造成不可逆的影响。
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
PNAS：科学家揭示特殊蛋白G3BP1与人类肌萎缩性侧所硬化症发生之间的神秘关联
本文研究结果突出了两种R-DPRs：poly-GR和poly-PR之间的特征差异，并表明，poly-GR的主要病理学靶点并不是核仁中的核仁磷酸蛋白，而是受影响细胞中的应激颗粒G3BP1。