临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传性耳聋患者的多中心临床试验结果
该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。
2025-07-04
Nature Aging:刘光慧/柴人杰等揭示二甲双胍有望助力老年性耳聋的防治
该研究首次绘制灵长类耳蜗衰老的细胞分子图谱,并系统性地阐明了灵长类耳蜗衰老的关键表型与分子特征,确定了毛细胞跨膜转运蛋白 SLC35F1 表达下调是耳蜗衰老的核心分子标志和驱动力。
2025-06-23
Cell子刊:盛斌/戴荣平团队开发新型AI模型DeepSLE,从视网膜图像检测系统性红斑狼疮
该研究开发了一款通过视网膜图像中检测系统性红斑狼疮(SLE)及其相关并发症的深度学习系统——DeepSLE。
2025-06-29
Nature:突破性发现,CREM揭示CAR-NK细胞“疲惫”之谜,抗癌效力有望飙升!
这项开创性的研究揭示了CAR激活和IL-15信号通过PKA-CREB信号轴共同诱导CREM,而CREM的过度表达则可能导致NK细胞的激活诱导性疲惫。
2025-06-08
《内科学年鉴》:间歇性禁食更有效!最新临床试验显示,4:3间歇性禁食相比每日热量限制,12个月内多减重6成,暴饮暴食改善程度更高
研究人员指出,由于长期坚持禁食对于许多人来说都是很大的挑战,4:3IMF应该成为有坚实证据的基于饮食的减肥方法之一。
2025-06-12
中国科学家首次发现,炎症性肠病患者服用二甲双胍,与患肠癌风险降低56%相关
我国研究人员的这项研究成果表明,对于身患炎症性肠病的成人而言,二甲双胍的使用与肠癌风险显著降低有关,而且这种相关性还存在剂量-反应关系。
2025-07-17
中国科学家推出CT平扫+AI方案,筛查胃癌准确性超越放射医生
GRAPE代表了一种具有高敏感性、特异性和检出率的大规模胃癌筛查的新方法,为提高胃癌筛查工作的成本效益和依从性提供可能。
2025-06-27
登上《柳叶刀》:华中科技大学梅恒团队利用in vivo CAR-T成功治疗复发/难治性多发性骨髓瘤
该研究报道了 In-vivo CAR-T 细胞疗法在多发性骨髓瘤患者中的临床试验数据,有效治疗了 4 名复发或难治性多发性骨髓瘤患者,这标志着体内细胞疗法已迈入了关键的临床转化期及临床早期。
2025-07-06