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Sci Transl Med:新生儿粘多糖贮积症I型(MPS I)筛检的必要性

一项在犬类身上做的新的研究报告说,在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病(或称MPS I)进行筛检的必要性,因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示,用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状;它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。

2013-05-28

Traffic:李巍等溶酶体运输机制和白化病研究中获进展

溶酶体运输是囊泡运输的重要环节,它参与溶酶体及相关细胞器发生、蛋白质等的降解与信号转导活性的调节、细胞分泌等重要细胞功能。已知参与溶酶体运输过程的蛋白质复合体有多种,如AP-3,HOPS,BLOC-1,BLOC-2,BLOC-3,ESCRT等,这些复合体在货物分子的分选和溶酶体运输中发挥精细的分工与协作,形成有条不紊的的分子网络,但其具体的分子机制仍不清楚。

2012-11-18