FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症(LSDs)的Seeker System,这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。
玉米种子治疗罕见疾病溶酶体贮积症
2012年9月20日 电 /生物谷BIOON/ --SFU生物学家Allison Kermode和她的团队一直开展多学科研究溶酶体贮积症的酶疗法。溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病,是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷,导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积,引起细胞组织器官功能的障碍。
武汉大学Cell发文 溶酶体过氧化物酶体助力胆固醇转运
近日,武汉大学宋保亮研究组在著名国际期刊cell发表了他们的一项最新研究进展,他们发现胆固醇在细胞内的转运需要溶酶体与过氧化物酶体的膜相互作用,揭示了过氧化物酶体在胆固醇细胞内转运中的重要作用。
Molecular Cell:科学家发现调控溶酶体膜蛋白降解新机制
来自美国德克萨斯州西南医学中心Scott D. Emr研究小组发现了酵母细胞中调控溶酶体膜转运蛋白寿命的分子机制.
JCB:溶酶体中6-磷酸甘露糖或可控制B细胞的免疫功能
近日,发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的一篇研究论文中,来自洛克斐勒大学的研究人员通过研究表明,一种在人类免疫反应中扮演重要角色的B细胞需要一种名为6-磷酸甘露糖(mannose 6-phosphate,M6P)的蛋白靶向信号来进行增殖、分化。
Science:王晓晨等揭示半胱胺如何缓解胱氨酸贮积症的症状
2012年7月20日,北京生命科学研究所王晓晨实验室在《Science》杂志发表题为“LAAT-1 Is the Lysosomal Lysine/Arginine Transporter That Maintains Amino Acid Homeostasis”的文章。
Nat.Commu:徐浩新等发现新药物能加速溶酶体垃圾清除
3月13日,密歇根大学医学院细胞与发育生物学系的研究人员发现了一种能加速细胞再循环中心——溶酶体的垃圾清除的可能药物,这将为治疗一些罕见遗传性代谢紊乱失序症提供新的思路。相关论文发表在在Nature Communications杂志上。 这项研究对于治疗罕见遗传性代谢紊乱疾病,比如NieMann- Pick病,黏脂贮积症IV型,以及常见的阿兹海默症,以及帕金森症等具有重要意义。
Nat Chem Biol:粘多糖贮积症I型疾病的潜在药物靶标
Sci Transl Med:新生儿粘多糖贮积症I型(MPS I)筛检的必要性
一项在犬类身上做的新的研究报告说,在出生的时候进行酶替代疗法可制止几乎所有的与一种罕见的遗传性疾病有关的问题。 这些发现凸显了对新生儿进行粘多糖贮积症I型这种疾病(或称MPS I)进行筛检的必要性,因为这是改善患者生活的最有效的方法。 该研究第一次显示,用酶替代疗法治疗MPS I可显著减少心脏、骨骼和脑部的疾病症状;它可能会给罹患类似遗传性疾病患者的输送酶的方法的改善。