2020年国际溶酶体贮积症高峰论坛暨 中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组成立
2020年11月21日～22日，由上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所、上海市儿童罕见病诊治中心主办的国际溶酶体贮积症高峰论坛在上海成功举行，这对全国新生儿筛查以及儿童罕见病的诊疗有重大影响。溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病，包含50多种疾病，影响多个器官功能，比如：心脏、肾脏、肝脾、眼睛等，对患者和家庭健康造成极大的危害。“中国溶酶体贮积症新
PNAS：黑人新生儿在白人医生的照护下死亡的可能性要高出三倍
2020年11月16日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国多家研究机构的研究人员发现与美国全国平均水平相比，新生的黑人婴儿由白人医生照护时，刚出生就死亡的可能性要高出3倍。相关研究结果近期发表在PNAS期刊上，论文标题为“Physician–patient racial concordance and disparities in birt
JCI insight：肠道健康对新生儿的影响
肠道的微生物组是细菌，真菌和其他微生物的复杂密集混合体，在人类健康中起着不可或缺的作用。耶鲁大学的一项新研究揭示了微生物组的形成时间。
给新生儿喂混有妈妈粪便的母乳，这群科学家证明了一个想法
顶尖学术期刊《细胞》上发表了一篇“有味道”的论文……来自芬兰和荷兰的一群科学家在给新生儿准备的母乳里，混入了一些妈妈的粪便。研究结果表明，这样做似乎可以让剖腹产诞生的婴儿，获得和自然分娩的婴儿类似的微生物组。在刚出生时，新生儿的免疫系统还没有发育。随着时间推移，年龄增长，以及与外部世界的不断接触，他们的免疫系统会随着所接触到的外界微生物做出相应的变化。一些科
全球唯一突破性生物疗法：东沛制药治疗神经营养性角膜炎新药欧适维®在华获批
2020年8月20日，意大利制药企业东沛制药宣布，中国国家药品监督管理局已批准其塞奈吉明滴眼液（欧适维®）用于治疗中度或重度神经营养性角膜炎（NK）——一种会导致角膜瘢痕形成和视力下降的罕见进展性眼病。
13部门发文支持新业态新模式健康发展
7月15日，国家发展改革委、中央网信办、工业和信息化部等13部门联合发布《关于支持新业态新模式健康发展激活消费市场带动扩大就业的意见》，其中提到，积极发展互联网医疗，以互联网优化就医体验，打造健康消费新生态。进一步加强智慧医院建设，推进线上预约检查检验。探索检查结果、线上处方信息等互认制度，探索建立健全患者主导的医疗数据共享方式和制度。探索完善线上医疗纠纷处
Science：发现一种可靠的CRISPR/Cas13a系统抑制剂
2020年7月11日讯/生物谷BIOON/---对细菌和噬菌体（感染细菌的病毒）之间的进化军备竞赛的探索发现了各种防御机制，其中包括CRISPR-Cas（CRISPR相关核酶）适应性免疫系统。了解CRISPR介导的免疫防御机制（涉及DNA编码的RNA引导的序列特异性靶向入侵核酸）催生了基于不同Cas效应因子的强大基因组工程平台。随后的研究还发现了抗CRI
Science子刊：揭示接种卡介苗降低新生儿死亡机制
2020年6月21日讯/生物谷BIOON/---卡介苗（Bacille Calmette-Guérin, BCG）是一种结核病疫苗，在结核杆菌感染率高的国家，经常给婴儿接种这种疫苗。然而，新出现的证据表明，这种疫苗可能对婴儿有额外的好处。新生儿期因败血症而死亡对数百万人来说仍然是一个严重的威胁。在接种3天内，卡介苗可以降低人类新生儿败血症的死亡率，但这种快速