JAMA：识别出与人类严重溃疡性结肠炎相关的基因突变
研究人员分析了遗传数据和丹麦人群健康记录，结果发现，大约3%的溃疡性结肠炎患者携带名为HLA-DRB1*01:03的特殊基因突变。
2024-11-10
LDL-C水平一年降低41.5%！CETP抑制剂III期研究成功，或将被大型公司收购
Obicetrapib是一款胆固醇酯转移蛋白（CETP）抑制剂。CETP主要由肝脏分泌，进入循环系统后可以结合HDL颗粒，能够介导胆固醇酯由HDL向LDL以及VLDL转移。
2024-08-02
MedComm：特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性，并表明，恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。
2024-10-19
《细胞》重磅：降脂靶点突变“跨界”影响全球至少7成乳腺癌患者，促乳腺癌远处转移累计风险升高10倍！
已获批的PCSK9抑制剂依洛尤单抗在小鼠实验中，可有效抑制乳腺癌远处转移的起始，也就是与PCSK9胚系突变rs562556的作用针锋相对，而且对已形成的转移灶也有一定抑制作用。
2024-12-31
Nature Methods：GPT-4领衔，大语言模型（LLMs）推动基因功能探索新高度
研究发现，LLMs不仅能够提供与现有数据库一致的基因功能描述，还在某些情况下提出了更广泛且合理的生物学解释。
2024-12-13