全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma在症状前和有症状SMA儿童中显示强劲疗效!
3款上市SMA疗法中2款在中国获批:Spinraza（诺西那生钠），Evrysdi（艾满欣）。
新冠病毒可“植入”人体基因组？PNAS最新学术研究引争议
在COVID-19大流行的最初几个月，分析测试结果的医护人员发现：已经从COVID-19中康复的病人有时会在几周甚至几个月后的PCR测试中莫名其妙地出现阳性。这些人并未二次感染COVID-19，从他们的样本中也没有分离出活的病毒。而且，RNA的寿命通常很短，所以阳性测试不太可能是残留RNA的结果。2021年5月7日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表
Nucleic Acids Research：Argonaute-PCR耦联实现低丰度突变基因的超高灵敏度检测
近日，上海交通大学生命科学技术学院、微生物代谢国家重点实验室冯雁团队在Nucleic Acids Research上发表题为“Argonaute integrated single-tube PCR system enables supersensitive detection of rare mutations”的文章。该工作揭示了
皮下植入一次，预防HIV长达一年！默沙东新数据：支持islatravir植入物用于暴露前预防(PrEP)!
islatravir是一款新型核苷类逆转录酶易位抑制剂（NRTTI），目前正在开发多种剂量、多种剂型、多种给药频率。
非法采集人类遗传资源、非法植入基因编辑等将入刑
2月27日，最高人民法院、最高人民检察院公布了关于执行《中华人民共和国刑法》确定罪名的补充规定（七）（以下简称“补充规定”），自2021年3月1日正式施行。补充规定指出，根据《中华人民共和国刑法修正案（十）》、《中华人民共和国刑法修正案（十一）》，结合司法实践反映的情况，对《最高人民法院关于执行〈中华人民共和国刑法〉确定罪
JAMA oncology: 基因组检测有助于预测前列腺癌恶化风险
近日，约翰·霍普金斯·金梅尔癌症中心和其他15个医学中心的最新研究表明，市场化的基因组测试可以帮助肿瘤科医生更好地确定哪些复发性前列腺癌患者可以从激素治疗中受益。
cuteSV——基因组结构变异检测工具
基因组结构变异（Structural Variation，SV）包括缺失、插入、倒位、重复和易位等类型的基因组变异，与人类的疾病、进化、基因调控和相关表型等密切相关[1]。近年来，Oxford Nanopore Technologies等平台开发的长读长测序技术为准确检测基因组SV提供了可能。随着识别分辨率的不断提升，相比于短读长测序，长读长测序
RNA+DNA同时测序 可检测癌症组织中的基因融合和碱基突变
当前的研究表明，诸如NTRK(神经营养因子受体酪氨酸激酶)等罕见的融合变异事件能有效地驱动肿瘤发生，并成为多种肿瘤中靶向治疗的靶标。基于DNA检测的大Panel可以覆盖几百个癌基因，是大规模探测突变的强有力工具，但在融合/重排检测方面仍具有一定挑战。靶向二代测序是一种能够综合鉴定癌症生物标志的方法，根据不同的变化情况，起始的检测材料可为DNA或
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min
为肺癌患者进行基因检测使用液体活检应该注意哪些问题？
随着靶向疗法和癌症免疫疗法的兴起，在接受治疗之前对肿瘤进行基因检测正变得越来越重要。以非小细胞肺癌（NSCLC）为例，目前已经有十多种靶向疗法获批治疗晚期NSCLC患者，而且了解患者是否携带EGFR和ALK基因变异也成为判断他们是否适合接受免疫检查点抑制剂疗法的重要因素之一。治疗指南推荐将对NSCLC患者的肿瘤进行基因检测作为治疗决策的一部分。检验患者血液中