Am J Hematol：在检测心血管疾病方面 基因检测或许要比血液检测更有效！

2021年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --ABO基因包含三个主要的等位基因，其会编码不同的抗原，即A、B和O三种抗原，每一种抗原都能决定每个人的血型，此前研究中，研究人员重点确定了ABO血型和疾病风险之间的关联。近日，一篇发表在国际杂志American Journal of Hematology上题为“Characterization of the human ABO genotypes and their association to common inflammatory and cardiovascular diseases in the UK Biobank”的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究表示，根据遗传测试而不仅仅是传统的血液检测来确定一个人的血型，或能更好地理解其患心血管疾病的风险；如果一名患者有两个A、B或AB的基因突变，那么其患病风险或许是O基因突变个体的两倍。

图片来源：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.26307

研究者Julia Hoglund说道，一个人出现血栓风险的巨大差异，取决于其是否拥有A、AB或B血型的一个或两个基因突变，简言之，如果其携带两个A或B基因突变而不是一个，那么其患血栓的风险就会加倍。一个人可以拥有四种血型之一，而一个人的血型对其也非常重要，比如在输血时等。而且最近有研究表明，血型在一个人如何被病毒和细菌感染，甚至在心血管疾病和癌症发生上扮演着关键角色。

本文研究结果表明，一个人从其父母中遗传的基因突变或许影响着其患病风险，该研究基于对来自英国生物样本库中50万名受试者的研究分析，研究人员对不同血型背后的人群遗传学信息进行了深度分析。与此前研究结果一样，本文研究中，研究者发现，拥有O血型的个体相比其它血型的个体而言患心血管疾病的风险最低，比如血栓等。但通过对血型进行遗传学分析，而不是进行传统的血液分析（即使用抗体测试），研究人员就能确定一个人会从其父母那里遗传哪些基因突变；这在识别疾病上或许具有重要意义，因为A型血的个体可能会携带两个A突变体或一个A型突变体和一个O型突变体。

结果来自于所有疾病的回归分析，其中ABO血型对相关性有显著性的贡献。

图片来源：DOI:10.1002/ajh.26307

研究者表示，由于A型和B型都掩盖了O型基因，所以在常规的血液检测中无法检测到这一点，一个人机体所携带的基因突变在其患心血管疾病上扮演着重要角色，如果这是对病人使用的标准方法，那么其或将大大改善科学家们发现高风险患者的能力。本文研究的另一个发现是，研究人员能看到，不同血型的个体机体中多种蛋白质水平也是不同的，这方面最明显的例子就是能帮助血液凝集的蛋白质；增加血栓风险的相同血型个体机体对于血液凝集非常重要的蛋白质的水平或会增加。

本文研究结果表明，通过将确定患者的血型和血型遗传作为标准，研究者或许就能在疾病早期阶段发现并开始治疗相关疾病，这或许就能预防或减缓患者严重并发症的出现。综上，本文研究结果表明，未来或许有必要将ABO基因型的信息纳入到高危患者的咨询和管理中，而并不是将患者分为不同的血型。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

Julia Höglund,Torgny Karlsson,Therese Johansson, et al. Characterization of the human ABO genotypes and their association to common inflammatory and cardiovascular diseases in the UK Biobank, American Journal of Hematology (2021). DOI:10.1002/ajh.26307