Nature Medicine | 重返有声世界：双侧AAV1-hOTOF治疗常染色体隐性耳聋9型初见成效
此外，该研究还证明了AAV1-hOTOF基因治疗的安全性。在所有患者中，未出现严重不良事件或剂量限制毒性，这为未来进一步的临床研究奠定了基础。
2024-06-10
Nature子刊：赵英明/张迪团队等开发区分蛋白质乳酰化修饰同分异构体的新方法
该研究不仅开发了一套区分蛋白质翻译后修饰（PTM）异构体的创新方法，而且揭示了KL-la作为细胞对糖酵解和Warburg效应的主要响应者的关键角色。
2024-07-21
Cell：人芽囊原虫与心血管健康及体脂指标之间存在正向联系
来自特伦托大学等机构的科学家们通过对来自全球超过5万名个体进行分析后发现，人芽囊原虫携带者或许与机体良好的心血管健康和体脂减少指标有关。
2024-07-15
迄今为止最广泛的梅毒螺旋体基因组调查，揭示潜在的疫苗开发靶点
为了阻止梅毒的传播，研究者收集了迄今为止最广泛的梅毒螺旋体基因组调查，并将遗传数据与提供样本的病人的临床信息联系起来。
2024-09-29
Nature：乔杰/袁鹏/闫丽盈/魏瑗团队揭示X染色体剂量异常导致胎儿生殖细胞发育障碍的关键机制
该研究以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-14
AACR速报：基于外泌体的液体活检，实现胰腺癌的精准早期检测
该团队之前在来自美国或日本的95名个体中测试了基于外泌体的液体活检特征，报告了98%的胰腺癌检出率。这项最新的研究尝试在来自多个机构和国家的大型前瞻性队列中评估这种液体活检。
2024-04-10
Science：从结构上揭示人类核糖体大亚基组装过程
生命依靠核糖体运转。地球上的每个细胞都需要核糖体来将遗传信息转化为生物运作所需的所有蛋白，并反过来制造更多的核糖体。但是科学家们仍然对这些重要的纳米机器是如何组装的缺乏清楚的了解。
2023-07-13
Nat Neurosci：科学家利用干细胞在人类神经元中重现帕金森疾病发生的标志特征，剑指路易体和免疫系统
这项研究揭示了免疫诱导的溶酶体功能障碍可能促进帕金森病病理学的发生和进展。
2024-10-16
Nature：多出来的一条X染色体是如何导致男性胎儿生殖细胞发育异常的？乔杰院士团队揭开关键机制
北京大学第三医院研究人员以生殖细胞大规模丢失前的胎儿阶段为切入点，全面解析了克氏综合征患者FGC的发育特征和相关分子改变，揭示了X染色体的活性状态、转录特征以及介导FGC发育异常的分子机制。
2024-11-04
Nat Neurosci：绘制出首张全面RNA异构体图谱，揭示神经多样性与疾病奥秘
这项研究通过绘制发育阶段、解剖区域与物种间全长度异构体调控的单细胞精细图谱，深度揭示了异构体变异在多维度上的广泛存在与深远影响。
2024-04-29