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Cell:先导编辑+AI,全面解析ATM基因所有点突变的功能

该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变(SNV)进行了全面功能评估,并开发了一种深度学习模型——DeepATM。

2025-07-16

NOD2基因变异助力癌症治疗

本文研究通过临床病例分析、全基因组测序和小鼠模型实验揭示了NOD2基因变异对癌症免疫疗法反应的显著影响。

2025-08-06

研究揭示尿路上皮癌进化的核心基因密码

上述研究为开发针对ecDNA的精准治疗策略奠定了基础。

2025-03-26

Nature:基因的“偏心”选择!研究揭示为何携带致病基因的人有时无症状

这项研究指出,在某些情况下,细胞似乎会“偏心”,更喜欢使用父母一方的基因拷贝,而让另一方的拷贝失活。

2025-01-07

Nature Medicine:基因疗法新时代,基因编辑如何改变视网膜疾病治疗格局?

科学家开发了一种全新的双腺相关病毒(AAV)载体系统,将优化后的 ABE 递送至视网膜,成功实现了对 ABCA4 突变的高效修复。

2025-01-11

Nature Immunology:敲除这个基因,增强人类NK细胞抗癌能力

这些发现表明,敲除 SMAD4 是增强 NK 细胞抗肿瘤活性的一种通用且极具吸引力的新策略,为改进基于 NK 细胞的癌症免疫疗法开辟了新途径。

2025-03-30

基因如何塑造我们的大脑几何形状?

来自德国环境健康研究中心等机构的科学家们通过进行全基因组关联分析(GWAS)解释了影响机体大脑形态(特别是几何形状)的遗传变异。

2025-06-25

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

揭秘代谢手术背后的基因“增效密码”

当科学家在GLP1-RA的分子结构中解码出"基因平等性"的密钥,这场跨越基因与社会的双重革命,正在重新定义人类对抗肥胖的叙事逻辑。

2025-04-26

最新Nature:铁缺乏会通过影响组蛋白修饰和基因表达,导致Sry基因表达下降,引发雄性向雌性的性别逆转

这项研究以严谨的实验设计和深入的机制探讨,揭示了母体缺铁对胎儿性别发育的潜在风险。

2025-06-10