Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
渐冻症治疗新希望！士泽生物异体通用全球孤儿药临床试验获受理
2025-01-25
新型带状疱疹疫苗或能帮助降低机体患痴呆症的风险？！Nat Med：接种Shingrix后六年内，痴呆症发病率显著降低17%
来自牛津大学等机构的科学家们通过对20多万人进行研究后发现，在接种新型重组带状疱疹疫苗后6年里，人群痴呆症的诊断率至少下降了17%，相当于在没有痴呆症的状态下多存活了164天，甚至更长时间。
2024-08-09
Science：利用人工智能设计隐秘剪接，治疗渐冻症等神经退行性疾病
该研究开发了一种针对肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆症（FTD）的精准医学方法——TDP-REG，利用细胞中TDP-43功能丧失（TDP-LOF）时发生的隐秘剪接事件，以在病变细胞中特异性表达。
2024-10-07
Neurology：机体组分或会影响痴呆症或帕金森疾病的发病风险
本文研究结果表明，以“中心性肥胖”、“肌肉力量”和“手臂优势脂肪分布”为特征的机体组成模式与机体神经变性疾病和大脑衰老之间存在密切关联。
2024-08-06
Pharmacol Res：氯胺酮通过调节突触内外NR2B磷酸化的稳态而启动其快速抗抑郁作用
本研究结果描述了氯胺酮抗抑郁作用的快速启动是由于突触内外NR2B磷酸化稳态的恢复。NR2B磷酸化的动态调控为开发新的抗抑郁药物策略提供了新的视角。
2024-06-16
Clin Mol Hepatol：肝硬化相关并发症的肠道微生物组和代谢组特征
本研究扩大了针对特定肝硬化相关并发症的肝硬化生物标志物的范围，还强调了肝硬化患者粪便微生物和代谢指标下降的相关性，这些指标与MELD和CTP评分以及AST、ALT、胆红素等临床指标密切相关。
2024-09-29
JAMA子刊：司美格鲁肽与罕见失明症有关
使用司美格鲁肽治疗2型糖尿病的人被诊断为非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）的可能性要高出4倍多，而那些使用司美格鲁肽减肥的人被诊断为NAION的可能性要高出7倍多。
2024-07-05