JCI：科学家解开人类遗传性皮肤疾病发生的细胞机制
2022年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --桥粒芯蛋白1（Dsg1，Desmoglein 1）是一种仅会在陆生脊椎动物机体分层组织中存在的钙粘蛋白，其充当着基本的物理和免疫屏障；人类机体中Dsg1的功能缺失突变会导致皮肤病变、多种过敏症，而且孤立的病人机体的角质细胞还会表现出促过敏性细胞因子表达水平的增加，然而，目前研究人员并不清楚Dsg1的遗传性缺
Gastroenterolog：科学家揭示嗜酸粒细胞性结肠炎发生的遗传学基础
来自辛辛那提大学等机构的科学家们通过研究发现，一种称之为嗜酸粒细胞性结肠炎的疾病与其它类似的嗜酸性胃肠道疾病和炎性肠病或许不同，相关研究结果或有望帮助开发改善疾病诊断和开发新型疗法的策略。
PNAS：揭示选择性自噬从表观遗传水平调控炎症的新机制
细胞自噬（Autophagy）是真核生物细胞内一种高度保守的蛋白质降解和回收利用途径，其不仅能够形成自噬小体，广泛地降解细胞内有害的蛋白聚集物、老化的细胞器和侵染机体的病原微生物，还可以通过货物受体介导的选择性自噬，特异性识别和降解免疫细胞的关键调控蛋白，从细胞信号通路的水平上调节炎症因子的产生和I型干扰素的释放，并影响免疫细胞的分化、成熟和应答。崔隽教授团
Genomics：分析探索肉牛胴体性状的遗传基础
近日，北京畜牧兽医研究所牛遗传育种创新团队基于全基因组重测序数据，整合选择信号、单性状关联分析以及多性状关联分析，发现了与胴体性状相关的选择信号及候选基因，揭示了肉牛胴体性状的遗传机制，为肉牛胴体性状的选育奠定了理论基础。相关成果发表在《Genomics（基因组学）》。胴体性状作为肉牛重要经济性状之一，直接决定了牛肉的产量和质量，是肉牛育种中的关键目标。解析
Science：揭示遗传性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病中的Aβ42纤维结构存在差异
在一项新的研究在中，来自美国印第安纳大学医学院和英国剑桥大学医学研究委员会分子生物学实验室的研究人员在研究遗传性阿尔茨海默病患者和散发性阿尔茨海默病患者的病理变化方面取得新的进展。这一发现可能会带来预防和治疗阿尔茨海默病的新方法。
Mol Cell：科学家揭示治疗遗传性肝脏疾病的潜在治疗性靶点
来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现了能增加机体严重肝脏几块冰风险的罕见遗传突变背后的分子机制，相关研究结果或有望帮助开发治疗肝脏疾病的新型疗法。
Nature Plants：研究破解小麦遗传转化中基因型依赖性难题
中国农业科学院作物科学研究所作物转基因及基因编辑技术与应用创新团队鉴定了一个与小麦植株再生相关的基因 TaWOX5 ，利用 TaWOX5 基因克服了小麦遗传转化中的基因型依赖性难题。相关研究成果发表在《自然-植物（Nature Plants）》上。据叶兴国研究员介绍，遗传转化效率低和基因型依赖性是制约小麦转基因研究与基因编辑研究及应用
Europ Urol：遗传性基因突变或与侵袭性前列腺癌发生直接相关
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，携带基因TP53遗传性突变的男性或许患侵袭性前列腺癌的风险较高。
Stem Cell Rep：科学家开发出一种新方法能快速纠正遗传性的基因突变 从而有望治疗多种人类遗传性疾病
来自赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法，其能精确且快速地纠正培养的患者机体细胞中的遗传改变。
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在欧盟申请上市!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。